|      
Želiš odstopiti?
Preden se dokončno odločiš, se seznani s posledicami te odločitve.
V kolikor potrdiš svojo odločitev, da odstopiš, bomo v tvoj spletni brskalnik namestili piškotek, ki nam bo omogočil, da te ob vsakem obisku do vključno 13. novembra 2014 prepoznamo in ti zagotovimo nemoteno uporabo portala, brez prikazovanja Ringarajinih dreves in igralne kontrole ob desnem robu ekrana.

Hkrati ti bodo odštete vse do sedaj zbrane točke in žal izgubiš tudi pravico do morebitnih prisluženih nagrad.

Želiš še vedno odstopiti?
Ringaraja.net uporablja piškotke z namenom zagotavljanja spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih sicer ne bi mogli nuditi.
Z obiskom in uporabo spletnega mesta soglašate s piškotki.   Več o tem

Katere so najpogostejše kromosomske nepravilnosti otrok in kako jih odkriti že v nosečnosti?

NIFTY test, 15.6.2017
Ali ste vedeli, da verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice? Če je verjetnost pri 25-letnih nosečnicah okoli 1 primer na 1.250 rojstev, je pri 35-letnih nosečnicah že okoli 1 primer na 400 rojstev!

image
Le en kromosom preveč ali premalo je dovolj za kromosomko napako.
/11


Zakaj prihaja do kromosomskih nepravilnosti ploda?

Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota.
Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato tudi telesu pravimo organizem. Najmanjše gradbene enote vsakega organizma so celice, v katerih kot nadzorno središče deluje jedro, kjer so shranjene dedne informacije.

Prav v jedru poteka podvojevanje DNK pred celično delitvijo in prepisovanje DNK v RNK. Ena molekula DNK, ki se ovija okrog beljakovin, gradi kromosom. Človeški genetski zapis (DNK) je shranjen v 23 parih kromosomov. Vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov, edina izjema so spolne celice. Jajčna celica ter semenčica vsebujeta vsaka po 23 kromosomov in ob združitvi v nov zarodek ustvarita spet popolno sestavo 46 kromosomov.

Občasno pa prihaja tudi do kromosomskih nepravilnosti. Kadar ena od starševskih spolnih celic ne vsebuje pravilnega števila kromosomov in v zarodek prispeva en kromosom preveč ali premalo, temu pravimo trisomija (preveč) ali monosomija (premalo).

Katere so najpogostejše kromosomske napake?

Kadar omenjamo kromosomske nepravilnosti pri otrocih, najpogosteje govorimo o trisomiji kromosoma številka 21, ki ji pravimo tudi Downov sindrom. Pri Downovem sindromu je 21. kromosomu dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V veliki večini primerov (95 % primerov) je Downov sindrom posledica trisomije 21, lahko pa je razlog zanj tudi Robertsonova translokacija (5 %). Otroci z downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. So pa podvrženi počasnejšemu razvoju in imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase, velik jezik, kratek nos in prste, epikantus (navpično očesno gubo, ki daje značilni videz oči), značilna pa je tudi hipotonija - nizek mišični tonus. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.

Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri 25-letnih nosečnicah je verjetnost okoli 1 primer na 1.250 rojstev, pri nosečnicah starih 30 let je verjetnost okoli 1 primer na 1.000 rojstev, pri 35-letnih nosečnicah verjetnost zraste že na okoli 1 primer na 400 rojstev, medtem ko je pri nosečnicah starih 45 let verjetnost že kar okoli 1 primer na 30 rojstev.

Drugi najpogostejši kromosomski nepravilnosti sta trisomija 18 ali Edwardsov sindrom ter trisomija 13 ali Patauov sindrom, ki se pojavita približno na vsakih 1.000 nosečnosti ter sta v večini primerov nezdružljiva z življenjem, zato v 80 odstotkih plod odmre še pred rojstvom. Med pogostejšimi kromosomskimi nepravilnostmi je tudi Turnerjev sindrom, ki je monosomija zadnjega od kromosomskih parov – spolnega kromosoma. Ti zarodki imajo le 45 kromosomov, zadnji par pa predstavlja en sam kromosom X. V veliki večini tudi ta kromosomska nepravilnost ni združljiva z življenjem.

Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je sorazmerno pogost sindrom in je posledica dodatnega DNK materiala na 18-tem kromosomu, kar preprečuje in moti normalen telesni ter duševni razvoj. Značilno je, da se Edwardsov sindrom trikrat pogosteje pojavi pri deklicah. Simptome je možno ugotoviti že pri nosečnici: nenavadno velika maternica, polihidramnion (preveč plodovne vode) in otrokova kratka prsnica. Ob dojenčkovem rojstvu se opazi nenavadno majhna posteljica, nizka porodna teža, skrčeni prstki, prekrižane noge, nizka ušesna rast, nerazviti nohtki, majhna čeljust in pri dečkih nespuščena moda, kmalu po rojstvu pa se ugotovi tudi duševna zaostalost. Pri otrocih z Edwardsovim sindromom, se lahko pojavijo tudi prirojene srčne bolezni in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave kažejo, da je trisomija 18 delno tudi dedna.  

Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13. kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa, kar moti normalen razvoj. Trisomija 13 se pojavi približno v razmerju 1:10.000 novorojenčkov. Večina trisomij 13 ni dednih ampak se pojavijo med spajanjem obeh gamet v zigoto, ki se kasneje razvije v plod. Dojenčki s Patauovim sindromom se po navadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini, pogosto pa se pojavijo tudi prirojene srčne bolezni. Že ob rojstvu lahko opazimo razcepljeno ustnico ali nebo, stisnjeno pest, zmanjšan mišični tonus, nerazvite in zaprte oči, dodatni prstki na rokah ali nogah, nizka ušesna rast, manjkajoča koža na lasišču,  mikrocefalija (majhna glavica)… Pri otrocih je opaziti hudo duševno prizadetost in epileptične napade.


Kako nepravilnosti odkriti že v nosečnosti?

Eden izmed popolnoma varnih načinov da izvemo, ali nerojeni otrok nosi katero od kromosomskih nepravilnosti, je neinvazivni predrojstveni test. Gre za preprost odvzem krvi matere, saj se v njenem krvnem obtoku v času nosečnosti nahaja tudi prostocelična plodova DNK, ki jo srokovnjaki analizirajo z najsodobnejšimi genetskimi tehnikami in ugotovijo, ali so pristotne kakšne kromosomske nepravilnosti.

NIFTY test je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije, vključno s trisomijami 21, 18 in 13, že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje in je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je senzitivnost testa višja od 99 %, stopnja lažno pozitivnih rezultatov pa zgolj 0,1 %! Zaradi NIFTY testa se število žensk, ki bi bile izpostavljene nepotrebnim invazivnim diagnostičnim postopkom, znatno manjša. Do danes je bilo po svetu izvedenih že več kot 1.800.000 NIFTY testov.

NIFTY test z uporabo sodobne tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja učinkovito premaguje težavno merjenje majhnih viškov določenega kromosoma v koncentraciji DNK. To pomeni, da je v sklopu analize s sekvenciranje nove generacije prebranih milijone fragmentov plodove in materine DNK. Z naprednimi bioinformatskimi logaritmi so prebrani fragmenti analizirani in primerjani z optimalnimi referenčnimi  vrednostmi. Z metodo vsegenomskege paralelnega sekvenciranja lahko tako z zelo visoko zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost določenih  genetskih nepravilnosti. Omenjena metoda je znastveno in klinično zelo dobro raziskana in potrjena.

V nasprotju z nekaterimi metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi NIPT testi, metodologija NIFTY testa ni omejena z nekaterimi kliničnimi idikacijami (donirana jajčna celica). Prav tako pa nudi najširšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za najpogostješe trisomije, anevploidije spolnih kromosomov in tudi nekatere mikrodelecije.

NIFTY test lahko vsaka bodoča mamica opravi v več kot 35 ambulantah po Sloveniji.

 

Več o NIFTY testu si lahko preberete tukaj in pogledate še njihovo Facebook stran.

 

Želiš izvedeti več o testu, imaš kakšno izkušnjo ali se ti porajajo dileme? Zapiši na forumu. Vse izkušnje, vprašanja, odgovori so dobrodošli.


PREBERI TUDI:

Kakšne vrste predrojstvenih preiskav poznamo?

Kako se prepričam o zdravju nerojenega otroka?

Odkrivanje genetskih napak nerojenega otroka

Spoznajte se z NIFTY testom

Če bi poznala neinvazivne metode ...

Noseča pri 40-ih?

Kromosomske nepravilnosti ploda je mogoče ugotoviti že v 10.tednu nosečnosti!

 

 

Promocijsko sporočilo

Tabela rasti ploda po tednih
Kako velik je plod v posameznem tednu nosečnosti? Preveri, kako izgleda nosečnost po tednih!
13
Kdaj se začne poznati nosečniški trebušček?
Ko zanosiš, telo navzven zgleda precej normalno. Bitjece je namreč še tako majhno, da niti malo ne vpliva na velikost tr...
6
Joga za nosečnice - kdaj ja in kdaj ne?
Skrb za redno telesno aktivnost v nosečnosti je zelo pomembna. Bodoča mamica naj bi bila aktivna vsaj nekajkrat tedensko...
6
Pomirjene že v 10. tednu nosečnosti!
Zakaj bi zaradi slabih rezultatov merjenja nuhalne svetline, ki se pogosto pokažejo kot lažni alarm, tvegali z invazivni...
5


Ti je članek všeč? Klikni Like in podaj svoj komentar:


Slabost in bruhanje med nosečnostjo
Zakaj je nosečnicam slabo? Kako lahko slabost olajšate? Slabost in bruhanje se pogosto pojavljata v prvi polovici nosečn...
Kdaj te bom prvič začutila?
Od tistega dne dalje, ko se nosečnici na testu pokaže tisti magični plusek, komaj čaka, da bo začutila prve gibe svojega...




Vrnitev na delovno mesto poporodniškem dopustu
viki92

S kakšnimi izzivi se soočate ob vrnitvi na delovno mesto po porodniškem dopustu?

• Težave z usklajevanjem službe in družine (48%)

• Strah pred izgubo službe (11%)

• Prilagoditev na novosti in spremembe na delovnem mestu (10%)

• Preobremenjenost in pomanjkanje energije (15%)

• Z vrnitvijo na delovno mesto nimam težav (15%)


Število vseh glasov: 91

Hvala za glasove. Glasoval/a si že za vse aktualne ankete. Lahko pa ustvariš svojo anketo!