Pomembno je, da trombofilijo zgodaj odkrijemo. (Freepik.com)

/11 /11

Povečana nagnjenost k strjevanju (koagulaciji) krvi, ki je lahko prirojena ali pridobljena, se imenuje trombofilija. Je posledica zmanjšanja ali pomanjkanja nekaterih blokirnih beljakovin v sistemu strjevanja krvi.

Lahko se tudi zgodi, da človek ne ve, da jo ima vse življenje. Venska (na primer tromboza površinskih ali globokih ven zgornjega ali spodnjega dela noge) ali arterijska tromboza (možganska kap, srčni infarkt pred 50. letom starosti) ter pljučna embolija so lahko pogostejši v osebni ali družinski anamnezi.

Ženska s trombofilijo se lahko sooča tudi z zmanjšano možnostjo zanositve, in če ostane noseča, s pogostimi spontanimi splavi v zgodnjih fazah ali smrtjo ploda v poznejši nosečnosti, motenim razvojem posteljice, zaostankom v rasti ploda, preeklampsijo, prezgodnjim odstopanjem posteljice. Zaradi vsega tega menimo, da so nosečnosti, obremenjene s trombofilijo, visoko rizične.

Tako o trombofiliji govori dr. Jelena Otašević, porodničarka in ginekologinja iz Beograda. Poudarja tudi, da je diagnoza trombofilije pomembna za načrtovanje potomstva in da je pomembno, da jo ginekologi in hematologi pravočasno odkrijejo, da s preventivnimi ukrepi pomagajo, da se nosečnost dokonča in zaščitijo mamo in otroka.

PREBERITE TUDI: Kako je biti mama po treh splavih 

"Nosečnost je že sama po sebi stanje povečane nagnjenosti k strjevanju krvi ali kot pravimo ginekologi hiperkoagulacijsko stanje. Če ima nosečnica tudi kakšno vrsto trombofilije, potem je jasno, da se tveganje še poveča, zlasti pri ženskah, ki so imele trombozo pred nosečnostjo. Po podatkih ameriškega združenja ginekologov in porodničarjev ima približno 50 odstotkov žensk, ki dobijo trombozo ali pljučno embolijo med nosečnostjo ali porodom, trombofilijo," pravi dr. Otašević.

Ne bo vedno zapletov

Vsaka trombofilija, pojasnjuje naša sogovornica, ne bo imela resnih zapletov. Predvsem je odvisno od vrste in oblike, kar upoštevajo ginekologi in hematologi, ki potem skupaj skrbijo za nosečnice.

"Obstaja standardni nabor testov za diagnosticiranje prirojene in pridobljene trombofilije. Za prirojene mutacije določenih alelov na genih, odgovornih za blokiranje proteinov, se preuči in analizira aktivnost ustreznih blokirnih proteinov. Pri pridobljenih se opravi analiza protiteles (antifosfolipidna protitelesa, antikardiolipinska protitelesa - ACA, lupusni antikoagulant - LAC in beta2glikoproteini - beta2GLP 1 in 2). Poleg zgornjih analiz se določajo še protrombinski čas (PT), aktivirani delni tromboplastinski čas (aPTT), koagulacijski čas (VC), D-dimer, fibrinogen, trombociti. Vse analize so narejene iz vzorca krvi," razlaga dr. Otašević.

Kot pravi naša sogovornica, so prirojene trombofilije z večjim tveganjem za nastanek tromboze pomanjkanje antitrombina III (AT III), mutacija FV Leiden, mutacija za FII G20210A, najdemo jih tudi v 50 do 60 odstotkih. Po drugi strani ima mutacija MTHFR ali hiperhomocisteinemija, ki je pogosta, nizko tveganje za nastanek tromboze in je niti uradno ni priporočljiva pri rutinskih presejanjih. To je presnovna okvara, ki vodi do povečanja homocisteina v krvi, kar nekoliko poveča nagnjenost k strjevanju krvi.

PREBERITE TUDI: Rh negativna krvna skupina in nosečnost

"Najpogostejša pridobljena trombofilija je antifosfolipidni sindrom, ki ga spremljajo arterijsko-venska tromboza in (ali) dva ali več splavov pred 10. tednom nosečnosti in (ali) zmanjšano število trombocitov in povišana nekatera od navedenih protiteles. Izven nosečnosti same trombofilije ni mogoče zdraviti, razen če pride do tromboze, ki se nato zdravi po protokolih," poudarja dr. Otašević.

Več pregledov 

Po besedah zdravnice, v nosečnosti, odvisno od vrste in oblike, ginekolog v dogovoru s hematologom uvede nizkomolekularni heparin, aspirin ali metilfolat. Odmerek je odvisen tudi od vrste in oblike trombofilije.

"Pregledi hematologa naj bodo redni, s pogostejšimi pregledi D-dimerjev in drugih parametrov, ki jih lahko zahteva. Obvezno je spremljanje dinamike rasti ploda s serijskimi ultrazvočnimi preiskavami, pregledovanje plodovega, placentnega in materničnega obtoka. Presejanje na trombofilijo se opravi, če je prišlo do zgodnjih splavov, smrti ploda v maternici, zastoja v rasti ploda, hude preeklampsije, abrupcije posteljice, HELLP sindroma, če je bila včasih trombembolična bolezen," pojasnjuje dr. Otašević.

PREBERITE TUDI: Pismo mojemu otroku, ki ga ni več

Simptomi

"Razen če povzroči nastanek krvnega strdka, ki delno ali v celoti zamaši žilo, simptomi trombofilije niso jasni in vidni. Mnoge ženske ne vedo, da imajo trombofilijo vse življenje, ker nimajo simptomov. V arterijah in venah se lahko tvorijo strdki. Prizadete so lahko globoke in površinske žile s simptomi, kot so bolečina, pordelost, otekanje in zatekanje v nogah, če je zapleteno zaradi pljučne embolije, pa je opazna težava z dihanjem in bolečina v prsnem košu. Ko gre za arterijsko trombozo, lahko krvni strdek, odvisno od tega, katera arterija je prizadeta, povzroči možgansko kap, srčni infarkt ali težave s posteljico med nosečnostjo, težave z zanositvijo, ponavljajoče se splave, težave pri nosečnosti, kot so huda preeklampsija, zastoj rasti ploda, smrt ploda v kasnejši nosečnosti, pa tudi prezgodnji porod," razlaga dr. Jelena Otašević.

VIR: Ringeraja.rs