|      
Ops :( Si prepričan/-a, da ne želiš več sodelovati?
Preden potrdiš svojo odločitev, preberi podrobnosti.
Če potrdiš, da želiš odnehati, se ti bo avtomatično naložil poseben piškotek (cookie), s pomočjo katerega bomo ob ponovnem prihodu na našo spletno stran prepoznali tvoj račun in poskrbeli, da boš lahko v času trajanja nagradnega tekmovanja (od 17. 12. do 21. 12. 2018) nemoteno brskal/-a po Ringaraja.net brez prikazovanja ikon naših sponzorjev oziroma brez okenca na desnem delu zaslona.

Obenem boš izgubil/-a vse že osvojene točke in s tem, žal, izgubiš tudi možnost, da osvojiš odlično nagrado. Raje še enkrat premisli, preden klikneš da.

Si še vedno želiš odnehati?
Ringaraja.net uporablja piškotke z namenom zagotavljanja spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih sicer ne bi mogli nuditi.
Z obiskom in uporabo spletnega mesta soglašate s piškotki.   Več o tem

Več presejalnih testov, več rešenih otrok

Uredništvo Ringaraja.net, 3.4.2021
Društvu Viljem Julijan so dosegli veliko stvar - njihova pobuda, da se novorojenčke testira za še več redkih bolezni je bila sprejeta.

image
S presejalnimi testi bodo rešili več življenj (FOTO: Freepik.com)
/11


Ob svetovnem dnevu redkih bolezni 2021 so v Društvu Viljem Julijan objavljali strateški okvir, s katerim so želeli opozoriti na področja, ki jih je v Sloveniji potrebno razviti na področju redkih bolezni.

 

Pobuda za razširitev nacionalnega programa testiranja novorojenčkov za redke bolezni

Ena od pobud je bila tudi pobuda za razširitev nacionalnega programa testiranja novorojenčkov za redke bolezni. Kot so takrat zapisali: "V Sloveniji se trenutno v okviru nacionalnega programa presejanja vse novorojenčke testira za 20 redkih bolezni. Napredek na področju diagnostike in predvsem na področju zdravljenja ter obravnave redkih bolezni (biološka zdravila, gensko zdravljenje) pomeni, da je nujno potrebno v program presejanja vključiti redke bolezni, za katere obstaja zdravljenje, ki lahko ob zgodnjem diagnosticiranju pomembno in ključno izboljša zdravstveno stanje bolnikov. Ena od teh bolezni je spinalna mišična atrofija (SMA). V društvu so lansko jesen na Ministrstvo za zdravje ter druge zdravstvene institucije in strokovnjake podali pobudo, da se čim prej razširi program presejanja in vanj vključi SMA ter druge redke bolezni."

 

Odkrili bodo več otrok s prirojenimi boleznimi

Zdaj so to pobudo sprejeli in tudi v Sloveniji se bodo začeli presejalni testi novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težke prirojene okvare imunosti, cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije. Začetek programa je načrtovan v začetku leta 2022. 

Medtem ko so do zdaj letno odkrili 10 do 15 otrok z eno od prirojenih bolezni, se bo z novimi testi število dvignilo na 20 - 25 otrok. Prej kot bolezen odkrijejo, lažje preprečijo razvoj težkih posledic. 

 

PREBERITE TUDI: 20 let portala Ringaraja: Zgodbe, ki štejejo

 

Kako presejanje poteka?

V porodnišnici po rojstvu odvzamejo kri novorojenčku, ki jo na to pošljejo v UKC Ljubljana. Vzorec krvi se odvzame v 48 do 72 urah po porodu, testiranje pa se opravi iz vzorca posušene krvi. Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov in drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije. Če se ugotovi prirojena bolezen, se obvesti starše in jih povabi na nadaljno obravnavo.

 

Gregor in Nina Bezenšek

Ustanovitelja Sklada Viljem Julijan sta zadovoljna. "Moramo se namreč zavedati, da je zgodnja in pravočasna diagnostika teh bolezni nujnega in ključnega pomena za uspešnost zdravljenja. Diagnosticiranje hudih redkih bolezni ob rojstvu daje otrokom možnost zgodnjega zdravljenja, kar izredno poveča uspešnost zdravljenja. Mnogi otroci bodo lahko imeli zato celo možnost praktično normalnega življenja ali bistveno omiljen potek bolezni, kar je neprecenljivo," sta izpostavila za portal Bibaleze. "Treba je vedeti, da govorimo o diagnosticiranju zelo hudih bolezni. Tragična značilnost redkih bolezni je, da redke bolezni spremljajo skrajno težki sindromi, ki povzročajo zelo veliko bolečin, stisk in trpljenja. Bolezni so doživljenjske, napredujoče, pogosto življenjsko ogrožajoče in povzročajo invalidnost," sta še opozorila.

14. aprila v Društvu Viljem Julijen pripravljajo strokovni posvet na temo oblikovanja smernic za nacionalni program presejanja novorojenčkov. 

 

PREBERITE TUDI: Otroci z redkimi boleznimi - jih poznate?

Zgodbe malih junakov: Ko tvoj otrok ne mor...
Partner me je odložil pred porodnišnico, prepričan, da bo mene in najinega princa pobral 3 dni kasneje. V porodnišnici s...
8
Dojenček ponoči ne spi
Je nočno hranjenje res še vedno potrebno? Do kdaj? Kako bi si lahko pomagali, da bi omejili nočne podoje?Kaj storiti, če...
4
Fotografije, ki slavijo telo nepopolne mame
Danes zjutraj sem jokala, ko sem se preoblekla pred ogledalom. V letu in pol sem pridobila skoraj 50 kilogramov. Med pos...
4
Prihod novorojenčka iz porodnišnice
Vsaka bodoča mamica se med nosečnostjo sprašuje, kaj pripraviti za novega prihajajočega člana. Veliko veselje je hoditi ...
4


Ti je članek všeč? Klikni Like in podaj svoj komentar:


Koprivnica pri otroku
photo
Koprivnica ali urtikarija je zunanji izraz akutne alergije in neprenašanja določenih snovi. Velikokrat vzroka zanjo ni m...
Zamašen nosek pri dojenčkih
Nos je pomemben del dihalnega sistema in zato ni nenavadno, da nam in še posebej otrokom zamašen nos povzroča precej pre...




pust
Lelly28 RR

ali se za pusta našemite skupaj z vašimi otroci?

da (67%)

ne (33%)


Število vseh glasov: 9

Hvala za glasove. Glasoval/a si že za vse aktualne ankete. Lahko pa ustvariš svojo anketo!