Darovalec sperme z genetsko mutacijo, ki dramatično povečuje tveganje za raka, je postal oče najmanj 197 otrok po vsej Evropi, je razkrila velika mednarodna preiskava. Ni vedel, da ima mutacijo.

Nekateri otroci so že umrli, le majhen delež tistih, ki jo podedujejo, pa ne bo zbolel za raka v času življenja.

Sperma ni bila prodana klinikam v Združenem kraljestvu (UK), vendar lahko BBC potrdi, da je »zelo majhno število« britanskih družin, ki so bile obveščene o tem primeru, med postopkom oploditve z biomedicinsko pomočjo na Danskem uporabljalo spermo tega darovalca.

Evropska banka sperme na Danskem, ki je prodajala vzorce, je sporočila, da »globoko sočustvuje« s prizadetimi družinami in priznala, da se je v nekaterih državah iz donirane sperme rodilo preveč otrok. V pisnem odgovoru Evropske banke sperme za BBC je potrjeno, da sta dve kliniki v Severni Makedoniji prejeli spermo tega darovalca, vendar je niso uporabili pri nobeni ženski.

Preiskava je bila izvedena v sodelovanju 14 javnih servisov, med katerimi je tudi BBC, v okviru Mreže preiskovalnega novinarstva Evropske radiodifuzne unije (EBU).

Darovalec sperme je bil anonimen moški, ki je začel leta 2005, ko je bil študent, in za to je bil plačan. Njegova sperma se je uporabljala za spočetje otrok približno 17 let. Darovalec je zdrav in je opravil standardne preglede za darovalce sperme. Vendar je del njegove DNK mutiral še pred njegovim rojstvom. Mutacija je poškodovala gen TP53, tako imenovanega »varuha genoma«, ki je ključen za preprečevanje, da bi celice v telesu postale rakave. Večina celic v telesu darovalca ne vsebuje mutirane oblike TP53, vendar jo ima do 20 odstotkov njegovih semenčic.

Vendar bodo vsi otroci, spočeti z njegovo spermo, imeli mutacijo v vsaki celici svojega telesa. To stanje je znano kot Li-Fraumenijev sindrom in nosi do 90-odstotno tveganje za razvoj raka, zlasti v otroštvu, ter visoko tveganje za razvoj raka dojk kasneje v življenju. »To je grozljiva diagnoza,« je za BBC povedala profesorica Claire Turnbull, genetičarka na londonskem Inštitutu za raziskovanje raka. »To je izjemno zahtevna diagnoza za družino, saj je tveganje prisotno vse življenje in je resnično uničujoče.«

Potrebno je vsako leto opraviti magnetno resonanco celotnega telesa in možganov ter ultrazvok trebuha, da bi morebitne tumorje odkrili v najzgodnejši fazi. Številne ženske se odločijo za preventivno odstranitev dojk, da bi zmanjšale tveganje za raka. Evropska banka sperme je sporočila, da »darovalec sam in člani njegove družine niso bolni« in da takšne mutacije »ni mogoče odkriti s preventivnim genetskim pregledom«. Dodali so, da je bil darovalec takoj po odkritju problema »blokiran«.

Nekateri otroci so umrli.

Zdravniki, ki so opazili primere raka pri otrocih, spočetih s semenom darovalca, so letos svoje sume predstavili Evropskemu društvu za humano genetiko. Sporočili so, da je od 67 takrat znanih otrok 23 imelo to mutacijo, deset otrok pa je že imelo diagnozo raka.

Z zahtevami za dostop do informacij in pogovori z zdravniki ter družinami je bilo ugotovljeno, da je število otrok, spočetih s semenom tega darovalca, precej večje. To število je najmanj 197 otrok, vendar morda ni končno, saj podatki niso bili pridobljeni iz vseh držav. Prav tako ni znano, koliko otrok je podedovalo nevarno mutacijo.

»Imamo veliko otrok, ki so že razvili raka,« je med preiskavo povedala Edwige Kasper, genetičarka v univerzitetni bolnišnici v Rouenu v Franciji. Predstavila je prve primere. »Nekateri otroci so razvili tudi dve različni vrsti raka, nekateri pa so, žal, umrli že v zelo zgodnji starosti.«

Otrok Céline (to ni njeno pravo ime), samohranile matere v Franciji, je bil spočet s semenom tega darovalca pred 14 leti. Njena hči nosi mutacijo. Klinika za zdravljenje neplodnosti v Belgiji, kjer je bil postopek opravljen, jo je poklicala in ji svetovala, naj testira hčer. Céline pravi, da ni »jezna« na darovalca, vendar poudarja, da je nesprejemljivo, da je prejela spermo, ki »ni bila čista, ni bila varna in je bila tvegana«. Zaveda se, da bo rak grožnja njeni hčerki do konca življenja. »Ne vemo, kdaj, ne vemo, katera oblika, in ne vemo, kolikokrat,« pravi. »Razumem, da obstaja velika verjetnost, da se bo to zgodilo, in ko se zgodi, se bomo borili. Če se zgodi večkrat, se bomo borili vsakič.«

Sperma darovalca je bila uporabljena v 67 klinikah za zdravljenje neplodnosti v 14 državah. Sperma ni bila prodajana klinikam v Združenem kraljestvu. Po tej preiskavi so danski organi obvestili britansko Upravo za oploditev in embriologijo (HFEA), da so nekatere ženske od tam potovale na Dansko zaradi postopkov umetne oploditve in da je bila uporabljena sperma tega darovalca. Te ženske so bile obveščene. Peter Thompson, izvršni direktor HFEA, je dejal, da je prizadeto »zelo majhno število« žensk in da so »informacije o darovalcu prejele od danske klinike, kjer so se zdravile«. Ni znano, ali je katera Britanka uporabljala spermo tega darovalca v drugih državah, kamor je bila distribuirana. Staršem, ki jih skrbi za njihove otroke, svetujejo, naj kontaktirajo kliniko, kjer so se zdravili, in pristojne organe na tem področju v tej državi. BBC se je odločil, da ne objavi identifikacijske številke darovalca, ker je ravnal z dobrim namenom, znani primeri v Britaniji pa so bili že obveščeni.

Ne obstaja mednarodni zakon, ki bi določal, kolikokrat se lahko sperma darovalca uporablja po svetu. Nekatere države pa postavljajo lastne omejitve. Evropska banka sperme je priznala, da so bile te omejitve »na žalost« presežene v nekaterih državah in da »vodi dialog z oblastmi na Danskem in v Belgiji«. V Belgiji se sperma enega darovalca sme uporabiti za največ šest družin. Vendar je 38 žensk rodilo 53 otrok s pomočjo sperme istega moškega. Omejitev v Britaniji je 10 družin na darovalca.

»Ni mogoče testirati čisto vsega.« Profesor Allan Pacey, ki je prej vodil banko sperme v Sheffieldu, zdaj pa je namestnik podpredsednika Fakultete za biologijo, medicino in zdravje Univerze v Manchestru, pravi, da so države postale odvisne od velikih mednarodnih bank sperme in da polovica donirane sperme v Britaniji prihaja iz uvoza. »Moramo uvažati iz velikih mednarodnih bank sperme, ki jo prodajajo različnim državam, saj tako zaslužijo,« je povedal za BBC. »In tu se začne težava, saj ne obstaja mednarodni zakon, ki bi urejal, kolikokrat se lahko sperma uporablja.« Pravi, da je primer »grozljiv« za vse vpletene, vendar ni mogoče zagotoviti, da bi bila sperma popolnoma varna. »Ni mogoče testirati prav vsega.

»Trenutno sprejmemo le en do dva odstotka moških, ki se prijavijo kot darovalci sperme v okviru obstoječih protokolov preverjanja. Če bi kriterije še zaostrili, ne bi imeli darovalcev — to je ravnotežje.«

Ta primer, skupaj s tistim, ko je moral moški prenehati darovati spermo, potem ko je postal oče 550 otrok, je znova odprl vprašanje, ali bi bilo treba uvesti strožje omejitve. Evropsko društvo za humano reprodukcijo in embriologijo je nedavno predlagalo omejitev 50 družin na darovalca. Vendar so navedli, da to ne bi zmanjšalo tveganja dedovanja redkih genetskih bolezni, bi pa bilo bolje za čustveno in psihološko dobrobit otrok, ki odkrijejo, da imajo na stotine polbratov in polsester.

»Narediti moramo več, da zmanjšamo število družin po svetu, ki se zanašajo na istega darovalca,« je dejala Sarah Norcross, direktorica Izobraževalnega sklada za napredek, neodvisne organizacije, ki nudi podporo ljudem s težavami s plodnostjo in genetskimi boleznimi. »Ne razumemo v celoti, kakšne družbene in psihološke posledice ima lahko spoznanje, da imate na stotine polbratov in polsester. To je lahko travmatično,« je povedala za BBC News.

Evropska banka sperme je sporočila: »Pomembno je, zlasti v luči tega primera, spomniti, da tisoči žensk in parov ne bi mogli imeti otrok brez pomoči darovalcev sperme.« »Na splošno je varneje imeti otroka s pomočjo darovane sperme, če so darovalci pravilno pregledani v skladu z medicinskimi smernicami.«

 

Razmišljate o uporabi donirane sperme?

Sarah Norcross pravi, da so takšni primeri »izjemno redki«, če pogledamo skupno število otrok, spočetih z donirano spermo. Vsi strokovnjaki, s katerimi smo govorili, poudarjajo, da izvedba postopka na licencirani kliniki pomeni, da je sperma testirana na veliko več bolezni, kot je to pri večini bodočih očetov.

Profesor Pacey pravi, da bi prvo vprašanje, ki bi ga postavil, bilo: »Ali je darovalec iz Združenega kraljestva ali iz druge države?«

»Če je darovalec iz tujine, je upravičeno vprašati, ali je bila njegova sperma že uporabljena?

»Ali kolikokrat se bo njegova sperma uporabljala?«