Kaj se zgodi, ko pri plodku izmerimo povečano nuhalno svetlino? Vemo, da večja razdalja pomeni večje tveganje za kromosomsko okvaro ploda. Vedno moramo upoštevati tudi materično starost in tako določimo tveganje, da je plodek morebiti res nosilec kromosomske nepravilnosti. V večini evropskih držav, in tudi pri nas, je določena meja visokega tveganja 1 : 300. Tako matere, ki imajo tveganje enako ali večje od omenjene številke, obravnavamo kot visoko rizične, ostale, ki imajo tveganje manjše, pa kot nizko rizične. Prvi skupini ponudimo možnost stoodstotne, torej popolnoma zanesljive invazivne preiskave za dokaz kromosomske drugačnosti brezplačno, kajti vzrok za izvršitev omenjene preiskave je bolezenski. Tudi vsem nosečnicam, ki so stare 37 let in več pripada invazivna preiskava brezplačno iz okvira pravic osnovnega zdravstvenega zavarovanja.Vsem ostalim nosečnicam seveda invazivno preiskavo lahko opravimo na njihovo željo, vendar so same plačnice posega. O najvišji še normalni meji nuhalne svetline ne moremo govoriti, kajti vedno moramo upoštevati tudi ženino starost - starejša kot je nosečnica, večja je verjetnost za kromosomsko nepravilnost. Vemo, da je 3,5 mm tista meja, ki predstavlja veliko večjo možnost za resnično kromosomsko prizadetost ali okvaro srca. Podatki iz strokovne literature kažejo, da je sum na kromosomsko nepravilnost pri povečani nuhalni svetlini potrjen v približno eni tretjini vseh izvidov ultrazvočnega pregleda povečane nuhalne svetline ali izvida maternih hormonov. V dveh tretjinah bo plodek kromosomsko nespremenjen.
Invazivni preiskavi sta v zgodnji nosečnosti od 11. tedna dalje biopsija horionskih resic in amniocenteza, po 20. tednu nosečnosti pa kordocenteza.