V Društvu Viljem Julijan so s pomočjo dobrih ljudi iz vse Slovenije v zgolj dveh tednih zanj zbrali potrebno vsoto za zdravljenje, ki ga bo lahko prejel v okviru mednarodne klinične študije. Skupno je bilo zbranih kar 618.166 €, kar presega začetni cilj 600.000 €. V društvu ob tem izražajo upanje, da bo v tem mesecu v Državnem zboru končno sprejet tudi dolgo pričakovani zakon o ustanovitvi Sklada za redke bolezni, ki bi v prihodnje iz državnega proračuna kril stroške tovrstnih zdravljenj z novimi zdravili.

Aleks, ki ima zelo hudo in kruto napredujočo redko genetsko bolezen - spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56) - te dni praznuje svoj 3. rojstni dan. Prav ob tej priložnosti so mu srčne Slovenke in Slovenci podarili izjemno in neprecenljivo darilo. Njegova starša sta namreč skupaj z Društvom Viljem Julijan konec januarja začela zbiralno akcijo, s katero so morali zbrati 600.000 €, kolikor znašajo stroški novo razvitega genskega zdravila ter spremljajočih stroškov zdravljenja v tujini. Čas je bil ključen. V prvi klinični študiji je predvidenih mest za devet otrok iz vsega sveta – ob začetku akcije pa sta bili na voljo le še dve prosti mesti. Zaradi izjemnega odziva ljudi je bil cilj dosežen v zgolj dveh tednih, saj je bilo zbranih kar 618.166 €. S tem je Aleksu uspelo zagotoviti mesto v klinični študiji.

»Težko je z besedami opisati to izjemno močno hvaležnost, ki jo čutimo. Iz vsega srca se zahvaljujemo vsem dobrim ljudem iz Slovenije in tudi iz tujine, ki ste kakorkoli pomagali pri zbiranju sredstev za zdravilo najinega sina Aleksa. Hvala sorodnikom, prijateljem, znancem in neznancem, vsem, ki ste prispevali donacijo, delili objave, spodbudili druge ali nam namenili toplo besedo. Posebna hvala medijem, podjetjem, športnim društvom, gostinskim in frizerskim lokalom, kulturnim društvom ter vsem kolektivom, ki ste stopili skupaj in pokazali izjemno srčnost. Iskrena in posebna zahvala gre Društvu Viljem Julijan, ki je od prvega klica naprej storilo vse, da bi pomagalo Aleksu. Z neprecenljivo podporo, povezovanjem s fundacijo in znanstveniki ter z organizacijo zbiralne akcije ste nam stali ob strani na vsakem koraku. Vaša predanost, srčnost in strokovnost so nam dale zaupanje in upanje v trenutkih, ko smo ju najbolj potrebovali.

Te dni, ko Aleks praznuje svoj 3. rojstni dan, ste mu podarili nekaj neprecenljivega – upanje. Upanje na zdravljenje in prihodnost, ki si jo zasluži vsak otrok. Vsak prispevek, vsaka gesta in vsaka delitev za našo družino pomenijo neizmerno veliko. Dali ste nam moč in občutek, da v tej težki preizkušnji nismo sami. Zaradi vas smo korak bližje cilju. V imenu našega Aleksa in celotne družine se vam iz srca zahvaljujemo. Hvala, ker verjamete vanj in stojite ob njem,« sporočata njegova starša Tina in Radoš Drobnjak iz Kranja.

 

 

 Foto: 3-letni Aleks s staršema Tino in Radošem Drobnjak iz Kranja (Foto: Društvo Viljem Julijan)

 

»To, kar se je zgodilo v teh dveh tednih, je nekaj izjemnega in globoko ganljivega. Slovenija je ponovno pokazala, da ima zlato srce in zmore neverjetno stopiti skupaj, ko je potrebno pomagati. Za Aleksa je bil čas neprecenljiv – na voljo sta bili le še dve mesti v klinični študiji, zato je bila hitrost zbiranja sredstev odločilnega pomena. Danes lahko z velikim olajšanjem in hvaležnostjo rečemo, da mu je uspelo.« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, »globoko se zahvaljujemo vsem, ki so za našega malega borca namenili donacijo in mu s tem podarili novo upanje. Ob tem pa si iskreno želimo, da bi država čim prej vzpostavila sklad za redke bolezni, ki bi takšne zgodbe v prihodnje razbremenil staršev in omogočil, da otroci do novih zdravljenj pridejo brez odvisnosti od dobrodelnih akcij. Otroci z redkimi boleznimi ne morejo čakati. Aleksova zgodba je dokaz, da zmoremo kot skupnost narediti velike stvari. Zdaj pa je čas, da sistemsko poskrbimo, da bodo takšne priložnosti dostopne vsem.«

Aleksu so pri dveh letih starosti odkrili izjemno redko genetsko bolezen SPG56, ki je neizprosna in napredujoča bolezen, ki povzroča hudo doživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. Bolezen povzroča okvara gena CYP2U1, zaradi katerega živčne celice v možganih in hrbtenjači ne delujejo pravilno. Posledica je postopno odmiranje živčnih poti, ki iz možganov nadzorujejo gibanje in razvoj. Bolezen se sprva kaže kot mišična oslabelost, nato pa se stanje postopno slabša in vodi v vse hujšo invalidnost. Aleks trenutno ne more hoditi niti govoriti. Novo razvito gensko zdravilo mu prinaša veliko upanje, saj bi lahko zaustavilo napredovanje bolezni in mu omogočilo lepšo prihodnost.

Gensko zdravljenje za to bolezen je skupaj z znanstveniki nedavno razvila avstralska fundacija Genetic Cures for Kids. V okviru prve klinične študije, ki bo potekala v Gazi University Hospital v Ankari, je predvidenih mest za devet otrok iz vsega sveta. Ker sta bili na voljo le še dve prosti mesti, je bilo ključno, da se sredstva za Aleksa zberejo čim prej, da bi lahko zasedel eno od njiju. S pomočjo srčnih ljudi mu je to sedaj tudi uspelo. Klinična študija se bo predvidoma začela do tega poletja, Aleks pa bi lahko zdravljenje prejel že do konca letošnjega leta.

»Vsakič znova me neskončno gane, ko vidim, kako močno znamo v Sloveniji stopiti skupaj za otroka. To je najbolj srčno sporočilo družini, da niso sami, in otroku, da je vreden naše skupne skrbi,« poudarja Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan, »zaradi vseh dobrih ljudi, ki so prispevali donacijo ima Aleks danes priložnost, ki je drugače nikoli ne bi imel.«

Fundacijo Genetic Cures for Kids sta ustanovila starša deklice Tallulah Moon, ki ima isto bolezen, z željo, da bi razvili zdravilo zanjo in za vse druge otroke s to diagnozo. Pri razvoju so sodelovali strokovnjaki iz priznanih institucij, med drugim Weill Cornell Medicine, University of Queensland in UNSW Sydney. Razvoj genskega zdravila je trajal pet let, zdaj pa so tik pred začetkom prve klinične študije. Ker fundacija nima lastnih sredstev za kritje stroškov, kjer najdražji del predstavlja izdelava same genske terapije, morajo stroške zdravljenja kriti starši otrok sami.