Biopsija horionskih resic spada med invazivne diagnostične teste v nosečnosti in se uporablja predvsem za ugotavljanje genetskih napak pri plodu v zgodnji nosečnosti.
Diagnostični testi v nosečnosti, kot na primer horionska biopsija, se uporabljajo za nosečnice, pri katerih se sumi, da ima njihov plod visoko tveganje za motnjo. Horionska biopsija se uporablja za prenatalno diagnostiko bolezni, ki pri plodu povzročajo abnormalnosti. Z zgodnjo diagnostiko morebitne genetske bolezni se parom omogoči odločitev za morebitno prekinitev nosečnosti. Da se lahko takšna bolezen odkrije, je potrebno odvzeti nekaj plodovega tkiva in napraviti genetske in biokemične preiskave.
Pri horionski biopsiji poteka to tako, da pridemo s posebno vrsto igle preko trebušne votline ali materničnega vratu do horionskih resic in posrkamo nekaj tkiva oziroma celic. Horionske resice so žarkaste resice, ki so ugnezdene v maternično sluznico in so del najbolj zunanje ovojnice, ki znotraj maternice obdaja plod. Delno so del posteljice, delno pa plodu in omogočajo prehod hranilnih snovi iz matere do plodu. Z biopsijo torej odvzamemo vzorec tkiva plodu in ga pregledamo. Naredimo molekularno-genetske in biokemične preiskave ter pregledamo morebitne napake v številu, velikosti ali obliki kromosomov. Tako lahko prenatalno (pred rojstvom)odkrijemo razne kromosomske nepravilnosti, med katerimi so pogoste trisomije, kar pomeni, da se na določenem mestu namesto dveh kromosomov nahajajo trije. Primer treh kromosomov 21 je Downov, 18 pa Edwardsov sindrom. Pogosto se zgodi, da pride tudi do spremembe števila spolnih kromosomov. Primera teh sta Klinefelterjev sindrom, kjer namesto XY nastopa XXY in Turnerjev sindrom, kjer manjka Y in od spolnih hormonov nastopa le XO. Z genetskimi in biokemičnimi preiskavami pa lahko odkrijemo tudi bolezni kot so cistična fibroza, anemija srpastih celic in talasemija hkrati pa tudi infekcije plodu s potencialno nevarnimi virusi ali paraziti, kot so citomegalovirus, Toksoplazma, Rubella ali parvovirus.
Horionska biopsija se navadno izvaja po 10. tednu nosečnosti, v Sloveniji najpogosteje v 12.tednu. Ker spada test pod invazivne preiskave seveda s seboj prinaša tudi določeno tveganje, pri katerem lahko odvzemu vzorca sledi tudi spontana prekinitev nosečnosti. Pri horionski biopsiji se to zgodi v okoli 2-3 odstotkih.
Literatura:
- Slovenski Medicinski e-Slovar; 2002; Medicinska fakulteta v Ljubljani, Lek d.d.
- Baker; 2006; Obstetric by ten teachers. 18th ed., Edward Arnold (Publishers) Ltd.
- M.H.Beers, R.S.Porter,T.V.Jones,J.L.Kaplan,M.B.Berkwits; 2006, The Merck Manual. 18th edition. b.k.; Merck Research laboratories
- Pajntar, Novak-Antolič; 2004; Nosečnost in vodenje poroda; Cankarjeva založba,
Ti je članek všeč? Klikni Like in podaj svoj komentar:
Spremembe na dojkah v nosečnosti
Spremembe dojk so pogosto eden prvih znakov nosečnosti. Že v šestem do osmem tednu nosečnosti se lahko dojke opazno pove...
6
Zgodbe malih junakov: Čas v porodnišnici
"Sedim ob hčerki Kristini, stari šest mesecev. Veselo vriska, me pogleda, se zasmeji in se igra z igračkami, ki ji bing...
5
Koliko traja nosečnost: devet ali deset me...
Zdrava nosečnost traja 40 tednov. In ker ima vsak mesec štiri tedne, ali to pomeni, da nosečnost v resnici traja deset, ...
4
Punčka ali fantek: trije testi za ugotavlj...
Vas zanima, kaj nosite pod srcem? Ali že veste in bi radi preverili, če deluje? Ugotovite spol otroka v trebuščku so pom...
4
