/11 /11

Delo je bilo predstavljeno na 5. Svetovnem kongresu fetalne medicine v Barceloni junija 2006. Odkrivanje je bilo ocenjeno kot izjemno uspešno.

V Sloveniji se vsako leto rodi približno 17000 otrok. Populacija je zelo homogena, zlahka ji sledimo in s pregledovanjem večine slovenskih nosečnic bi lahko odkrili velik del kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Poleg ocene tveganja za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti je povečana debelina nuhalne svetline (NS) lahko povezana z večjimi strukturnimi napakami pri plodu, najpogosteje s srčnimi in redkimi genetskimi sindromi, ki jih sicer z ultrazvočnimi preiskavami kasneje v nosečnosti težko odkrijemo.

Tveganje ocenjujemo pri celotni populaciji žensk v rodnem obdobju glede na različno starost nosečnic in debelino NS. Pri pregledu v 11.–14. tednu nosečnosti je debelina NS pri približno 70 % plodov z Downovim sindromom VEČJA od najvišje normalne vrednosti NS plodov brez kromosomske nepravilosti.

V obdobju od novembra 1999 do maja 2006 je bilo presejanje v prvem tromesečju ponujeno 7096 nosečnicam. Napotilo jih je 88 izbranih osebnih ginekologov, ki so posredovali zloženko s podrobnim opisom pregleda.

Oblikovali smo starostno porazdelitev preiskovank in jo primerjali s starostno porazdelitvijo vseh nosečnic v Sloveniji v istem časovnem obdobju. Srednja starost preiskovank je znašala 28 let (15 do 42 let). Ob primerjavi s starostno porazdelitvijo vseh slovenskih nosečnic smo ugotovili, da je srednja starost obeh skupin enaka.

Na osnovi starosti nosečnic smo ocenili, da bi se pojavilo pri 7096 nosečnicah 18 plodov z Downovim sindromom in ostalimi kromosomskimi nepravilnostmi. S pregledi smo odkrili 15 od 18 kromosomsko nepravilnih primerov, kar znaša 83,3 %. Vse nosečnosti so bile prekinjene. Lažno pozitivnih izvidov, kar pomeni nosečnice z ocenjenim lažnim visokim tveganjem, je bilo 2,2 %. Odkrili smo 100 % plodov z drugimi večjimi kromosomskimi nepravilnostmi in 75 % plodov z Downovim sindromom. Med nosečnicami, kjer tveganje za kromosomsko nepravilnost ni bilo povišano, so se tako rodili trije otroci z Downovim sindromom. NS je bila ob pregledu povečana pri 70 % plodov z Downovim sindromom in pri 75 % plodov z ostalimi kromosomskimi nepravilnosti.

Vedeti moramo, da obstaja pri amniocentezi tveganje za splav približno 1 %. Zato je uspešnost ultrazvočnega presejanja 83 % za vse kromosomske nepravilnosti pri tako nizkem odstotku nosečnic, ki morajo opraviti amniocentezo zaradi povišanega tveganja, izjemen uspeh.