/11 /11

V zadnjih letih je tehnologija napredovala z izredno hitrostjo in omogočila tudi napredek v zdravljenju in izboljšanju kvalitete življenja vsakega izmed nas. Zagotovo je bil eden izmed prelomnih trenutkov tega napredka tudi razvozlanje človekovega genetskega zapisa, ki je "skrit" v molekuli DNK. Na osnovi tega prelomnega odkritja ima danes vsakdo izmed nas možnost, da spozna svoje genetsko ozadje in dobi vpogled, kakšen vpliv ima lahko to ozadje na njegovo zdravstveno stanje.

Genetsko testiranje za odrasle 

Genetsko testiranje posamezniku razloži, kakšno je pravzaprav tveganje, da razvije določeno obolenje, prav tako pa je moč izvedeti, kako geni vplivajo na njegovo presnovo in celo življenjski slog. Zavedati se je potrebno, da so pri večini prosto dostopnih genetskih testov rezultati podani v obliki tveganj, na naročniku testa pa je, da na osnovi identificiranih tveganj sprejme prave odločitve, kako bo svoj življenjski slog izboljšal, da prepreči nastanek bolezni, omili njen potek ali začetek težav prestavi v poznejše življenjsko obdobje. Na nastanek bolezni imajo namreč v večini primerov življenjskih slog in prehranjevalne navade večji vpliv kot samo genetsko ozadje.

Vse več je ljudi, tudi v Sloveniji, ki se pomena genetskega testiranja vse bolj zavedajo. Skorajda polovica vprašanih uporabnikov portala Ringaraja.net je namreč na naša vprašanja odgovorila, da se strinjajo, da bo tovrstno testiranje v prihodnosti del vsakdana, so pa tudi mnenja, da je pri takšnem testiranju potrebno vzeti v obzir še druge dejavnike. Tudi strokovnjaki poudarjajo, da se je pametno odločiti za tista testiranja, ki omogočajo realno oceno tveganja, da nosilec mutacije zboli za določeno vrsto bolezni oziroma omogočajo posamezniku, da se informira in na osnovi z dokazi podprte medicine odloča o svojem zdravju. Genetska testiranja, ki ne temeljijo na preverjenih medicinskih dejstvih, ampak kar na splošno “opredeljujejo” skupine ljudi z “nagnjenostjo” k zbolevanju za določenimi boleznimi velikokrat samo povzročijo nepotreben strah in zaskrbljenost testirancev. ”Na Centru za funkcijsko genomiko in biočipe smo prišli v stik z nekaterimi bolniki, ki so zaradi rezultatov določenih testov, ki so na voljo, ukrepali preuranjeno in celo svojemu zdravju in telesu škodljivo," razlaga dr. Klemen Španinger, sodelavec omenjenega centra in direktor podjetja DiaGenomi. “Tovrstni primeri pri našem delu so nas prepričali, da je potrebno pripraviti teste, ki bodo ljudem omogočali celostno analizo tako njihovega življenjskega stila kot njihovega genetskega ozadja. Iz te ideje se je rodilo podjetje DiaGenomi, katerega želja je, da zainteresiranim ljudem ponudi medicinsko verificirane (preverjene), diagnostične in klinično uporabne teste, ki nosijo podpis zdravnika strokovnjaka in posameznikom nudijo vpogled v njihovo genetsko ozadje, pri analizi rezultatov pa je upoštevan tudi uporabnikov življenjski stil. Na osnovi tega vpogleda dobijo naročniki testov tudi izvid s smernicami zase in za svojega zdravnika, da lahko pričnejo s pravim načinom življenja pod strokovnim vodstvom,” dodaja Španinger.

Pred testiranjem je zato smiselno, da se pozanimate, da vaš izbrani ponudnik testiranj omogoča klinično uporabne teste – se pravi teste, katerih rezultati so uporabni tudi pri vašem zdravljenju in prinašajo dodano vrednost tudi za vašega zdravnika. Vsekakor pa tudi preverite, da so testi certificirani, pozanimajte se, kje se ti testi analizirajo (pogosto namreč vaši vzorci potujejo v neverificirane ameriške ali azijske laboratorije) in kako se sploh hranijo in obdelujejo vaši osebni podatki. Vsekakor pa je tudi nujno, da vam je ob opravljenem testiranju in prejetih rezultatih na voljo tudi genetsko svetovanje s strani ponudnika. Prav tako pa vam priporočamo, da se posvetujete tudi z osebnim zdravnikom ali specialistom.

Genetsko testiranje za otroke 

V ZDA je zdravstvena regulativa glede genetskih testov strožnja od evropske, saj se pri nas to področje šele dobro razvija. Pred časom je tako že prišlo do prepovedi opravljanja nekaterih genetskih testov, ki so opravljeni zelo pavšalno, pri ljudeh, ki pa so te teste opravili, pa je zavladala velika panika, ki se je odražala tudi v neprimernih, celo zdravju škodljivih odločitvah. Tudi genetsko testiranje otrok prehaja pod strožjo regulativo, saj tovrstno testiranje pod vprašaj postavlja otrokovo avtonomijo in njegove lastne interese.

Slovenija je pred kratkim dobila prvega ponudnika, ki omogoča genetsko testiranje tudi za otroke. Starši imate tako sedaj možnost, da dobite vpogled, kakšna so tveganja, da vaš otrok razvije določene bolezni, alergije in celo kakšne fizične aktivnosti so zanj priporočljive. Pri tem se porajajo vprašanja (ki ste jih v anketi izpostavili tudi uporabniki portala Ringaraja.net), ali je takšno testiranje za otroke sploh smiselno, ali mu gre zaupati, kdaj naj se ga opravi in kakšna je njegova cena.

Pred odločitvijo za testiranje otrok Ameriška zdravstvena zveza starše opozarja, da naj bodo previdni. V Zvezi pravijo, da naj starši pred testiranjem dobro premislijo, ali so benefiti tovrstnega testiranja večji od njegovih slabosti – tveganj, da bodo v otrokovem imenu sprejete odločitve, ki bi mu lahko potencialno škodovale.

Dr. Luca Lovrečić z Univerzitetnega kličnega centra Ljubljana (UKCL) prav tako pravi, da je genetsko testiranje otrok smiselno in upravičeno za bolezni, za katere je ključno začeti zdravljenje čimprej v otroški dobi. »Take so na primer metabolne bolezni, kjer je nujno nadomeščati manjkajoči encim z dodajanjem encima. Otroci običajno prihajajo na infuzije 1x na 14 dni celo življenje.« Prav tako je testiranje upravičeno za bolezni, ki se lahko začnejo zgodaj v adolescenci in obstajajo učinkoviti preventivni ukrepi - recimo rak debelega črevesa v družini.

Za bolezni, ki nastopijo v odrasli dobi, pa je genetsko testiranje otrok prepovedano, če ne obstaja ukrep za preprečevanje, pravi dr. Lovrečićeva. Taka je na primer Huntingtonova bolezen, kjer nastopijo težave v povprečju v starosti med 30. in 40. letom. Bolezen je huda in neozdravljiva - zdravila ne poznamo in trenutno lahko simptome le lajšamo. Zdravi posamezniki z boleznijo v družini se za diagnostiko odločajo predvsem v reproduktivni dobi, da v kolikor tudi sami prenašajo bolezen (in težav še nimajo, ker se še niso izrazile), le-te ne bi prenesli na potomca. Kljub temu da je bolezen neozdravljiva, se posameznikov nikoli ne testira pred 18. letom. Z mnenjem dr. Lovrečićeve se strinjata tudi dr. Mateja Krajc in dr. Srdjan Novaković z Onkološkega inštituta: »Na Onkološkem inštitutu Ljubljana otroke testiramo le v okviru družinske polipoze (FAP), saj se ta bolezen lahko pojavi že v otroški dobi. Testiranje otroka za bolezen, ki se pojavlja šele v odrasli dobi, za katerega nimamo na voljo ustreznih preventivnih ukrepov ali zdravljenja ni smiselno, niti upravičeno, še bolj pa je sporno z etičnega vidika. Družine morajo biti vseeno obveščene o možnem testu in v okviru posveta se jim mora pojasniti, zakaj se testa pri otroku ne izvaja. Za tak test se otrok odloči sam, ko doseže polnoletnost in sam odloča o svojem zdravju.«

Kako pa je glede testiranja otrokovih talentov?

Dr. Lovrečićeva pravi: »Glede 'talentov', 'prehranskih lastnosti', 'tveganja za bolezni odrasle dobe zahodne civilizacije (sladkorna, povišan holesterol...)' kot klinični genetik ne vidim pomena testiranja niti odraslih kaj šele pri otrokih, saj so napovedne vrednosti tovrstnih genetskih testov vprašljive in premalo povedne. Test nam na primer napove, da je otrok talentiran za eksplozivne športe ... Starš, ki otroka pozna, bo v otroku iskal IN NAŠEL informacije o njegovih željah in ob vsakodnevnih aktivnostih opazil, kaj otrok rad počne in kaj si želi. Pomembno je, da se otroku prisluhne in se ga ne jemlje kot 'projekt', saj je lahko posledica tega le nesrečen in vsak dan bolj zmeden otrok.«

Tako cene genetskega testiranja za odrasle kot tudi za otroke se v Sloveniji gibljejo med 300 in 400 evri, medtem ko se da dobiti teste v tujini še po ugodnejši ceni. Pri tem seveda velja priporočilo, da naj vam cena pri izbiri ponudnika naj ne bo glavno vodilo – kot smo že omenili v prvem delu članka, se pozanimajte o klinični uporabnosti ponudnikovih testov, njihovih certifikatih in načinu hranjenja on obdelovanja vaših podatkov.

Nasveti pred testiranjem 

Preden se odločite za genetsko testiranje sebe ali svojega otroka, se posvetujte z osebnim zdravnikom ali zdravnikom specialistom. V kolikor gre za informacije o boleznih, vam strokovnjaki lahko dejansko razložijo vrednost in povednost posameznega testa in vam tudi lahko podajo primerne smernice za izboljšanje vašega zdravja oziroma zdravja vašega otroka. Če pa gre le za zabavo, pa je odločitev na vsakemu izmed vas. Vendar pa starši razmislite pred testom – otrok je posameznik s pravicami in vprašanje je, če bi se s testi strinjal, še opozarja Lovrenčičeva.