|      
Ops :( Si prepričan/-a, da ne želiš več sodelovati?
Preden potrdiš svojo odločitev, preberi podrobnosti.
Če potrdiš, da želiš odnehati, se ti bo avtomatično naložil poseben piškotek (cookie), s pomočjo katerega bomo ob ponovnem prihodu na našo spletno stran prepoznali tvoj račun in poskrbeli, da boš lahko v času trajanja nagradnega tekmovanja (od 17. 12. do 21. 12. 2018) nemoteno brskal/-a po Ringaraja.net brez prikazovanja ikon naših sponzorjev oziroma brez okenca na desnem delu zaslona.

Obenem boš izgubil/-a vse že osvojene točke in s tem, žal, izgubiš tudi možnost, da osvojiš odlično nagrado. Raje še enkrat premisli, preden klikneš da.

Si še vedno želiš odnehati?
Ringaraja.net uporablja piškotke z namenom zagotavljanja spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih sicer ne bi mogli nuditi.
Z obiskom in uporabo spletnega mesta soglašate s piškotki.   Več o tem

RESNIČNA ZGODBA: Najina hči ima PK sindrom

K. B., 9.11.2012
Najina hči ima sindrom Pallister Killian. Ima zmerno motnjo v duševnem razvoju in zelo nepredvidljivo in neznano prihodnost. Ima epileptične napade, ki so povsem neodzivni na dosedanje, že več kot dveletno zdravljenje in ima najlepši nasmeh ...

image
/41


Starši pogosto rečejo, da se jim je z rojstvom otroka popolnoma spremenilo življenje. Da se jim je svet obrnil na glavo in da je otrok postal smisel njihovega življenja. Morda se res sliši klišejsko, toda to se je zgodilo nama z rojstvom najine hčerke. Pa ne govorim o neprespanih nočeh, pokakanih pleničkah in stanovanju, ki kar naenkrat postane kot mala otroška trgovina igrač in pripomočkov za dojenčke. Govorim o globalni spremembi življenja. O spremembi, ki bo vplivala na naju celo življenje. O spremembi, ki je žalostna in hkrati vesela, čudovita in zelo posebna. Ampak takrat to še nisva vedela.

Prvi meseci po rojstvu hčerke so bili najsrečnejši v mojem življenju. Postala sva starša čudoviti deklici, bila je popolna. Najina sreča je bila izpopolnjena. Še danes slišim besede moje dobre prijateljice, ki je rekla naj ne skrbim, saj hči kar »poka« od zdravja, ko so se začele kazati prve težave. Skrbi sem potlačila globoko v sebi in uživala v vsakem trenutku z ljubeznijo mojega življenja. A težave s tem niso izginile, niso odšle. Ogromno truda, vaj, terapij, brskanja po spletu, iskanja odgovorov na vprašanja, ki jim ni bilo konca. Neskončne skrbi in še enkrat toliko vprašanj kot prej. Vse to nas je pripeljalo do sem, do današnjega dne. Najina hči hodi, njen govor je slab in nerazumljiv, vendar zmore izgovoriti veliko besed. Pove, če je zaspana, če bi jedla, pila, reče mami in ati. In daje najslajše poljubčke na svetu.

Življenje z njo je težko. Zaskrbljujoče. Izčrpajoče. Vendar čudovito, edinstveno, posebno, polno. Polno smeha, veselja, drobnih stvari, ki nam narišejo najlepše dneve.

Najina hči ima sindrom Pallister Killian. Ima zmerno motnjo v duševnem razvoju in zelo nepredvidljivo in neznano prihodnost. Ima epileptične napade, ki so povsem neodzivni na dosedanje, že več kot dveletno zdravljenje in ima najlepši nasmeh. Ima težave z govorom in ima mamico in atija, ki jo imata najraje na svetu.

Ko je dobri dve leti nazaj dobila diagnozo, sem seveda začela po spletu iskati informacije, kajti razen genetika, mi nihče ni mogel o sindromu povedati kaj več. Toda vse informacije, ki sem jih našla, so bile v angleščini, našla nisem niti enega samega zapisa v slovenskem jeziku. Tako je nastala ideja o slovenski spletni strani. Z zbiranjem informacij, s prevodi v slovenski jezik, z oblikovanjem in po neštetih urah dela, je tako nastala spletna stran www.pks-slovenija.si Stran še rase, služba in družina mi vzameta večino časa, nekaj prostega časa pa posvetim nastajanju strani. Njen namen je predvsem osveščati, informirati in nuditi podporo staršem otrok, ki bi morebiti dobili diagnozo sindrom Pallister Killian. Na svetu naj bi bilo le nekaj manj kot 300 otrok s to motnjo, vendar se domneva, da jih je samo v ZDA okrog 2000. To število še vedno sindrom uvršča med zelo redke bolezni, pa vendar obstaja verjetnost, da je v Sloveniji še kdo. In morda mu bo stran v pomoč pri odkrivanju in iskanju informacij. Želim pa sindrom približati tudi stroki, saj se vedno znova znajdem v situaciji, ko moram zdravstvenem osebju razložiti za kakšne posebnosti v razvoju gre pri moji hčerki. Moja velika želja je tudi, da bi se nam uspelo čez dve leti udeležiti zdravniške konference v ZDA. Neprofitna organizacija PKS Kids namreč vsaki dve leti organizira zdravniško konferenco za družine, ki se je udeležijo tudi zdravniki iz Pediatrične bolnišnice v Filadelfiji. Ne samo, da bi tako lahko navezali stike z drugimi družinami, kar bi mi pomenilo ogromno, pač pa so konference tudi ogromen vir informacij, ki jih v Sloveniji enostavno ne moremo dobiti.

 

Kaj je sindrom Pallister Killian

Sindrom Pallister Killian ali tetrasomija 12p je kromosomska motnja, ki nastane naključno, neodvisno od rase, okolja ali sloja. Na 12. kromosomu nastane dodaten par p krakov. Pallister Killian sindrom je izredno redka kromosomska motnja, saj je na svetu le nekje med 200 in 300 primerov.


Simptomi

Otroci s sindromom Pallister Killian imajo celostni zaostanek v razvoju, motnjo v duševnem razvoju, nizek mišični tonus, pigmentne spremembe kože, temnejše in svetlejše lise, okvare vida, epilepsijo, senzorinevralno izguba sluha, gastroezofagealni refluks, specifične obrazne poteze kot so visoko čelo, širok nosni koren, širok prostor med očmi, preponsko kilo, prirojene srčne napake, značilna je slaba poraščenost v predelu lasišča, zlasti v frontalnem delu in ob straneh, možne so dodatne prsne bradavice, govor se razvije minimalno, zobje navadno izraščajo kasneje.


Diagnoza

Pallister Killian sindrom je mozaicizem, kar pomeni, da imajo nekatere celice v telesu povsem normalen kromosomski zapis, zaradi česar je postavitev diagnoze še težja. Sindrom je zelo slabo poznan tudi v zdravstvenih krogih, zato se kot starš otroka s sindromom Pallister Killian pogosto znajdem v vlogi, ko moram medicinskemu osebju razložiti za kaj sploh gre, saj se navadno s tem srečajo prvič.

 

Obiščite slovensko spletno stran PKS.


Pridružite se Facebook skupini!

 

Previdno pri izbiri otroške kreme za sonče...
Je za otroka zares najboljša zaščitna krema za sončenje z najvišjim zaščitnim faktorjem? V članku preveri, kako izbrati ...
107
Moram dojenčku dodajati D vitamin tudi pol...
Od 30 do 80 odstotkov malčkov iz mestnega okolja ima nizko zalogo D vitamina. Kar 70 odstotkov vseh otrok in adolescento...
31
Za očke: Naprava za dojenje
Dojenje je rezervirano samo za mamice, ker jim telo to fizično omogoča. Nič več! Japonski strokovnjaki so razvili posebn...
13
Najbolj pogosta vprašanja o cepljenju otrok
Cepljenje je postopek, s katerim se izzove imunost tako, da se v telo vnese oslabljene ali uničene bakterije, viruse ali...
4


Ti je članek všeč? Klikni Like in podaj svoj komentar:


Dotik vpliva na dojenčkov genetski zapis
Objemi, poljubčki, nošenje po rokah in nežnost, ki jih starši nudimo svojim dojenčkom, jim ne daje zgolj občutka varnost...
Povijanje v štručko (swaddling)
Če je vaš dojenček nemiren, pogosto joka in ne more spati, potem ga lahko poskusite umiriti tako, da ga povijete v štruč...




Branje knjig na dopustu
Michonne RR

Ali bereš na dopustu knjige?