Rojeni konec septembra bodo dodatno testirani. (F: pixabay)

/11 /11

Kot smo že pisali v članku TUKAJ, bodo po novem vsi novorojenčki ob rojstvu dodatno testirani na kar 20 redkih bolezni - do zdaj so bili testirani na samo dve -, s čimer naj bi odkrili več primerkov teh bolezni in tudi hitreje ukrepali. Ker pa smo s strani staršev prejeli dodatna vprašanja glede novosti, smo se za pojasnila obrnili na Službo za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike v Ljubljani. V imenu te je na naša vprašanja odgovarjala dr. Barbka Repič Lampret, spec. med. biokemije.

Pričetek razširjenega testiranja že konec septembra

Razširjene teste za testiranje na redke bolezni bodo pričeli izvajati postopoma oziroma, kot nam je povedala dr. Repič Lampičeva, bosta prvi v ta program vključeni ljubljanska in kranjska porodnišnica. "Vključeni bodo novorojenčki rojeni od konca septembra dalje. Ostale porodnišnice pa se bodo vključevale postopoma."

Doslej so vse novorojenčke testirali na dve redki bolezni, odslej bo ta seznam razširjen na kar 20. Dr. Repič Lampičeva je povedala, da bo nabor prirojenih bolezni, ki jih bodo presejali v okviru nacionalnega programa naslednji:  

• kongenitalna hipotiroza
• fenilketonurija
• bolezen javorjevega sirupa
• tirozinemija tip 1
• izovalerična acidemija
• glutarična acidemija tip I
• glutarična acidemija tip II
• pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze
• pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze
• pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze
• propionska acidemia
• metilmalonska acidemija
• pomanjkanje karnitine palmitoiltransferaze I
• pomanjkanje karnitine palmitoiltransferaze II
• motnja vnosa/transporta karnitina
• pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
• 3-hidroksi-3-metilglutarična acidurija
• pomanjkanje holokarboksilaze sintaze
• pomanjkanje β-ketotiolaze

Kako hitro bodo starši seznanjeni z rezultati? 

Novorojenčkom bodo v porodnišnici odvzeli kri na enak način kot doslej, in sicer tretji dan po rojstvu in kri poslali na analizo v laboratorij. V primeru, da bo izvid normalen, bo rezultate testiranja prejela zgolj porodnišnica in starši o tem ne boste posebej obveščeni. "Če analiza vzorca krvi pokaže povišano tveganje za prirojeno bolezen, je novorojenec povabljen na pregled na Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer se, v kolikor je potrebno, opravijo dodatne preiskave. V teh primerih starše kontaktira porodnišnica takoj po prejemu rezultatov," pojasnjuje dr. Barbka Repič Lampret, specialistka medicinske biokemije v laboratoriju za bolezni presnove in neonatalno presejalno testiranje.

Povabilo na ponovni odvzem krvi še ni razlog za strah

Lahko se vam zgodi, da bo vaš novorojenček ponovno povabljen na odvzem krvi, ampak to še ne pomeni, da je to že razlog za skrb, pravi strokovnjakinja za tovrstna testiranja: "Občasno je zaradi različnih razlogov (npr. starosti ali stanja novorojenčka, zdravil, slabše kakovosti odvzetega vzorca, nejasnih izvidov analize) potrebno odvzem kapilarne krvi in analizo ponoviti." V kolikor se bo to zgodilo pri vašem dojenčku, vas bo kontaktirala porodnišnica takoj po prejemu rezultatov (običajno v enem tednu) in vas povabila na ponovni odvzem, nam je še povedala naša sogovornica.

V bodoče še bolj razširjeno testiranje

V Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike v Ljubljani že pogledujejo v prihodnost, ko bodo uvedli genetsko testiranje novorojenčkov na kar 50 redkih bolezni. Terminskega plana za to še nimajo, pravi dr. Repič Lampičeva in dodaja: "Zdaj je naš prvi cilj, da najprej v celoti in uspešno implementiramo trenutno širitev, šele v naslednjem koraku bomo skladno s priporočili stroke razvijali nadaljnje širitve."

PREBERI TUDI:

Nova presejalna testiranja vseh novorojenčkov