|      
Ops :( Si prepričan/-a, da ne želiš več sodelovati?
Preden potrdiš svojo odločitev, preberi podrobnosti.
Če potrdiš, da želiš odnehati, se ti bo avtomatično naložil poseben piškotek (cookie), s pomočjo katerega bomo ob ponovnem prihodu na našo spletno stran prepoznali tvoj račun in poskrbeli, da boš lahko v času trajanja nagradnega tekmovanja (od 17. 12. do 21. 12. 2018) nemoteno brskal/-a po Ringaraja.net brez prikazovanja ikon naših sponzorjev oziroma brez okenca na desnem delu zaslona.

Obenem boš izgubil/-a vse že osvojene točke in s tem, žal, izgubiš tudi možnost, da osvojiš odlično nagrado. Raje še enkrat premisli, preden klikneš da.

Si še vedno želiš odnehati?
Ringaraja.net uporablja piškotke z namenom zagotavljanja spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih sicer ne bi mogli nuditi.
Z obiskom in uporabo spletnega mesta soglašate s piškotki.   Več o tem

Dodatna pojasnila glede novosti pri testiranjih novorojenčkov

Uredništvo Ringaraja.net, 27.9.2018
Na laboratorijsko službo Pediatrične klinike v Ljubljani smo se obrnili za dodatna pojasnila v zvezi z novimi presejalnimi testi novorojenčkov na kar 20 redkih bolezni.

image
Rojeni konec septembra bodo dodatno testirani. (F: pixabay)
/11


Kot smo že pisali v članku TUKAJ, bodo po novem vsi novorojenčki ob rojstvu dodatno testirani na kar 20 redkih bolezni - do zdaj so bili testirani na samo dve -, s čimer naj bi odkrili več primerkov teh bolezni in tudi hitreje ukrepali. Ker pa smo s strani staršev prejeli dodatna vprašanja glede novosti, smo se za pojasnila obrnili na Službo za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike v Ljubljani. V imenu te je na naša vprašanja odgovarjala dr. Barbka Repič Lampret, spec. med. biokemije.


Pričetek razširjenega testiranja že konec septembra

Razširjene teste za testiranje na redke bolezni bodo pričeli izvajati postopoma oziroma, kot nam je povedala dr. Repič Lampičeva, bosta prvi v ta program vključeni ljubljanska in kranjska porodnišnica. "Vključeni bodo novorojenčki rojeni od konca septembra dalje. Ostale porodnišnice pa se bodo vključevale postopoma."

 

Doslej so vse novorojenčke testirali na dve redki bolezni, odslej bo ta seznam razširjen na kar 20. Dr. Repič Lampičeva je povedala, da bo nabor prirojenih bolezni, ki jih bodo presejali v okviru nacionalnega programa naslednji:  

  • kongenitalna hipotiroza
  • fenilketonurija
  • bolezen javorjevega sirupa
  • tirozinemija tip 1
  • izovalerična acidemija
  • glutarična acidemija tip I
  • glutarična acidemija tip II
  • pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze
  • pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze
  • pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze
  • propionska acidemia
  • metilmalonska acidemija
  • pomanjkanje karnitine palmitoiltransferaze I
  • pomanjkanje karnitine palmitoiltransferaze II
  • motnja vnosa/transporta karnitina
  • pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
  • 3-hidroksi-3-metilglutarična acidurija
  • pomanjkanje holokarboksilaze sintaze
  • pomanjkanje β-ketotiolaze

 

Kako hitro bodo starši seznanjeni z rezultati? 

Novorojenčkom bodo v porodnišnici odvzeli kri na enak način kot doslej, in sicer tretji dan po rojstvu in kri poslali na analizo v laboratorij. V primeru, da bo izvid normalen, bo rezultate testiranja prejela zgolj porodnišnica in starši o tem ne boste posebej obveščeni. "Če analiza vzorca krvi pokaže povišano tveganje za prirojeno bolezen, je novorojenec povabljen na pregled na Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer se, v kolikor je potrebno, opravijo dodatne preiskave. V teh primerih starše kontaktira porodnišnica takoj po prejemu rezultatov," pojasnjuje dr. Barbka Repič Lampret, specialistka medicinske biokemije v laboratoriju za bolezni presnove in neonatalno presejalno testiranje.

 

Povabilo na ponovni odvzem krvi še ni razlog za strah

Lahko se vam zgodi, da bo vaš novorojenček ponovno povabljen na odvzem krvi, ampak to še ne pomeni, da je to že razlog za skrb, pravi strokovnjakinja za tovrstna testiranja: "Občasno je zaradi različnih razlogov (npr. starosti ali stanja novorojenčka, zdravil, slabše kakovosti odvzetega vzorca, nejasnih izvidov analize) potrebno odvzem kapilarne krvi in analizo ponoviti." V kolikor se bo to zgodilo pri vašem dojenčku, vas bo kontaktirala porodnišnica takoj po prejemu rezultatov (običajno v enem tednu) in vas povabila na ponovni odvzem, nam je še povedala naša sogovornica.


V bodoče še bolj razširjeno testiranje

V Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike v Ljubljani že pogledujejo v prihodnost, ko bodo uvedli genetsko testiranje novorojenčkov na kar 50 redkih bolezni. Terminskega plana za to še nimajo, pravi dr. Repič Lampičeva in dodaja: "Zdaj je naš prvi cilj, da najprej v celoti in uspešno implementiramo trenutno širitev, šele v naslednjem koraku bomo skladno s priporočili stroke razvijali nadaljnje širitve."

 

 


 

PREBERI TUDI:

Nova presejalna testiranja vseh novorojenčkov

Beremo: Ustrezna vadba po porodu
V priročniku Ustrezna vadba po porodu boste poleg vaj za pravilno krepitev mišic medničnega dna in praktičnih nasvetov, ...
30
Kako pomagati mami, ko dojenček joka?
Ali zares veste, kakšna je PRAVA podpora mame, ko njen dojenček joka in ima težave ga potolažiti? Hitro preverite v član...
10
Prihod novorojenčka iz porodnišnice
Vsaka bodoča mamica se med nosečnostjo sprašuje, kaj pripraviti za novega prihajajočega člana. Veliko veselje je hoditi ...
5
Koprivnica pri otroku
Koprivnica ali urtikarija je zunanji izraz akutne alergije in neprenašanja določenih snovi. Velikokrat vzroka zanjo ni m...
5


Ti je članek všeč? Klikni Like in podaj svoj komentar:


Vprašanja mamic: Novorojenček in poletje
V vročih poletnih dneh se mnoge mamice sprašujejo, kako obleči novorojenčka in kako zaščititi pred soncem njegovo nežno ...
Dojenček ponoči ne spi
Je nočno hranjenje res še vedno potrebno? Do kdaj? Kako bi si lahko pomagali, da bi omejili nočne podoje?Kaj storiti, če...




valentinovo
Lelly28 RR

Ali si s partnerjem za valentinovo izmenjata darilo oz. gresta nekam skupaj (sama,brez otrok)?