/11 /11

Sodi med t.i. pervazivne razvojne motnje z začetkom klinične slike v obdobju malčka. Avtizem je nekoč veljal za redko motnjo, v zadnjih dvajsetih letih pa se je njegova pogostnost drastično povečala. Zadnje študije kažejo na pogostnost 6/1.000 za vse spektroavtistične motnje, ki vključujejo poleg avtizma tudi Aspergerjev sindrom in neopredeljeno pervazivno razvojno motnjo.

Kako prepoznamo avtizem?

Pri otrocih z avtizmom poteka razvoj v prvem letu starosti običajno normalno, lahko tudi že spregovorijo nekaj besed. V drugem letu pa je v njihovem razvoju opazna pomembna razlika v primerjavi z otroki, ki imajo normalen razvoj. Pri približno tretjini otrok z avtizmom pride do razvojnega nazadovanja, t.j. da izgubijo že pridobljene sposobnosti, npr. začetek govora. Pri nekaterih otrocih z avtizmom se govor nikoli ne razvije, pri drugih je prisoten, vendar tako spremenjen oziroma neustrezen, da je njegova funkcija za komunikacijo pomembno zmanjšana. Pri mladostnikih ali odraslih z blago obliko avtizma oz. tistih, ki imajo Aspergerjev sindrom, je govor lahko funkcionalen in odstopa od »normalnega« samo v določenih elementih, npr. ritmu, melodiji, uporabi v določenih okoliščinah.

Pomembno odstopanje je tudi na področju nebesedne komunikacije, npr. slabši očesni kontakt, pogled »skozi« osebo, manj izrazna obrazna mimika, pomanjkanje socialnih gest. Na področju igre so ti otroci vključeni v t.i. »paralelno« igro, namesto z drugimi v »skupno«, značilno ne razvijejo domišljijske igre. Pogosto jih motivira določen »sistem« (npr. računalniki in razni stroji), ki ga ponavljajoče raziskujejo glede na njegove zakonitosti. Velikokrat opazimo pri teh otrocih ponavljanje enih in istih aktivnosti ali igre. Njihovi interesi so pogosto ozko usmerjeni na določeno področje ali predmete

Poleg omenjenih »diagnostičnih znakov« se pri večini otrok z avtizmom pojavlja nenormalen odgovor na zaznavanje dražljajev iz okolja. Otrok se npr. vede, kot da bi bil »gluh« ali si zakrije ušesa ob »normalnem zvoku«. Zelo pogosto se pri teh otrocih pojavlja tudi nenormalna občutljivost na bolečino (zvišan prag) in dotik (ne prenesejo lahnega dotika, sprejmejo pa grob pritisk). Guganje (stimulacija čutila za ravnotežje) jih običajno pomirja. Pogosto ovohavajo ljudi in predmete. Zelo pogosto so tudi hiperaktivni. Lahko imajo motnje hranjenja: npr. sprejemajo samo določeno hrano glede na strukturo in barvo, običajno se prehranjujejo zelo stereotipno. Pogoste so motnje spanja in čustveno neravnovesje – izbruhi, avtoagresivnosti. Večina oseb z avtizmom ima pridruženo motnjo v duševnem razvoju, 20–30 % jih ima epilepsijo.

Postavitev diagnoze

Diagnostični kriteriji so klinični, opredeljeni v strokovnih priročnikih. Specifičnega laboratorijskega testa, ki bi potrdil ali izključil avtizem, zaenkrat ne poznamo. Za postavitev diagnoze je potrebna prisotnost zgoraj omenjenih znakov. Te vedenjske posebnosti naj bi bile pri avtizmu vsaj delno prisotne do tretjega leta starosti. Pri ostalih oblikah spektroavtističnih motenj pa lahko pride do pomembnih vedenjskih odstopanj tudi kasneje. Poleg kliničnih kriterijev so v pomoč pri postavitvi diagnoze posebni psihodiagnostični testi na osnovi intervjuja in opazovanja. V primeru kliničnih indikacij naj bi otrok s sumom na avtizem opravil še določene presnovne in genetske preiskave, elekrofiziološke preiskave in slikovne preiskave možganov.

Diagnostični in kasneje terapevtski pristop k otroku s sumom na avtizem bi moral biti timski. V timu strokovnjakov naj bi bili: razvojni pediater, psiholog, logoped, otroški psihiater, delovni terapevt, specialni pedagog in po potrebi tudi fizioterapevt. V tem procesu naj bi bili aktivno vključeni tudi starši. Glavni namen pravilne in zgodnje diagnoze je usmeritev otroka z avtizmom v ustrezno terapevtsko obravnavo oz. ustezen predšolski in šolski program vzgoje in izobraževanja.

Vzroki

Pri avtizmu nastane motnja v razvoju možganov najverjetneje že pred rojstvom ali kmalu po njem kot kombinacija še ne povsem raziskanih genetskih in okoljskih dejavnikov. Iskanje enega samega vzroka do sedaj ni obrodilo sadov. Ravno tako kot motnjo v duševnem razvoju lahko povzroči vrsta dejavnikov – genetskih (npr. Downov sindrom), presnovnih, zgodnja možganska okvara ali razvojna nepravilnost možganov – tudi avtizem. Z današnjimi medicinskimi preiskavami lahko avtizem vzročno pojasnimo v približno 10 %.

Avtizem velja za razvojno motnjo z močno genetsko osnovo. Tveganje za avtizem pri sorojencih je 4- do 5-odstotno, kar je 40- do 50-krat več kot v splošni populaciji, pri enojajčnih dvojčkih pa celo 60-odstotno. Domneva, da naj bi bila povečana raven živega srebra v telesu (vsebnost te spojine v cepivih (tiomersal) in imunizacija s cepivom proti ošpicam, rdečkam in mumpsu) vzročno povezana z avtizmom, ni bila potrjena.

Terapevtski pristopi

Avtizem je razvojna motnja, ki traja celo življenje. To pa ne pomeni, da z zgodnjo in dovolj intenzivno obravnavo ni mogoče bistveno spremeniti delovanja osebe z avtizmom na najpomembnejših življenjskih področjih. Med terapevtskimi pristopi, ki so se najbolj uveljavili, so: uporabna vedenjska analiza ter učenje komunikacije in socialnih spretnosti. Na primer: igra na tleh, sistem komunikacije z izmenjavo slik in skupine za učenje socialnih spretnosti.

Pri učenju in šolanju otrok z avtizmom se je najbolj uveljavil koncept TEACCH (učenje otrok z avtizmom in z motnjo komunikacije), kjer se izkorišča dejstvo, da je pri otroku z avtizmom običajno najmočnejša vidna zaznava. Otroku z avtizmom pomaga tako vidno opremljen prostor in take aktivnosti, da je njihovo vsakodnevno življenje in delo čim bolj samostojno in učinkovito. Pri šolanju naj bi bil poudarek tudi na rutinskem delu in nespreminjanju pravil in okoliščin, tako da je čim manj nepredvidljivih sprememb, ki jih večina teh otrok težko sprejema. Na spremembe jih je treba predhodno pripraviti. Otroci z avtizmom, ki imajo motnje pri zaznavanju dražljajev iz okolja, naj bi imeli poleg tega tudi delovno terapijo, kjer terapevt pomaga s t.i. senzorno dieto. S tem se vpliv dražljajev, na katere je otrok pretirano občutljiv, zmanjša, vpliv drugih, ki pomagajo pri sproščanju, pa poveča. Zdravila naj bi bila namenjena predvsem tistim otrokom, ki imajo tako resne vedenjske probleme, da ti otežujejo uspešnost že omenjenih terapevtskih pristopov.

Na medmrežju je ogromno informacij o različnih alternativnih pristopih. Ponavadi so predstavljeni posamezni primeri brez obrazložitve, kako je bila postavljena diagnoza, brez podatkov o koobolevnosti ter o objektivnih kazalcih napredka oz. »ozdravitve«. K razširjenemu iskanju »prave« terapije prispevajo tudi še v marsičem neodgovorjena vprašanja v zvezi z avtizmom. Med alternativnimi pristopi sta najbolj razširjeni brezmlečna in brezglutenska dieta. Trenutno potekajo raziskave o vplivu te diete na potek avtizma. Rezultati študij o vplivu sekretina, hormona, ki vpliva na izločanje trebušne slinavke, niso potrdili možnega terapevtskega učinka. V uporabi so še vitaminska terapija, antibiotiki, antimikotiki, kelacija, keratacija in drugo. Njihov morebitni pozitivni vpliv zaenkrat ni bil potrjen s strani z dokazi podprtih študij. Dodatni problem je tudi, da največkrat ni informacij o možnih stranskih učinkih proizvajalcev takih dodatkov.

Kako poteka zdravljenje v Sloveniji?

V Sloveniji smo z bolj organizirano in sistematično zdravstveno obravnavo otrok in mladostnikov z avtizmom pričeli pred štirimi leti. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani je v tem času začela delovati ambulanta za te otroke. Zaenkrat deluje samo okrnjen tim – razvojna pediatrinja in psihologi, zato je naše delo v prihodnje namenjeno predvsem razširitvi tima strokovnjakov ter uvajanju novih psihodiagnostičnih orodij. Poleg tega želimo razviti nekatere terapevtske pristope: igra na tleh, skupine za učenje socialnih spretnosti in delovno terapijo za obravnavo motnje senzorne integracije. Dodaten napor bomo v prihodnje namenili izobraževanju strokovnjakov in staršev ter podpornim skupinam za starše.

Tudi na področju vzgoje in izobraževanja so se v tem času razvili programi za bolj specifično in timsko obravnavo otrok z avtizmom, pri katerih je poudarek predvsem na učenju komunikacije in bolj učinkovitih socialnih odnosov. Eden takih uspešnih projektov je razvoj predšolskega programa za otroke z avtizmom v centrih (zavodih) za sluh in govor v treh slovenskih mestih.

Nadaljnja prizadevanja bi morala iti predvsem v smeri bolj sistematičnega izobraževanja strokovnjakov s področja zdravstva, šolstva, sociale in staršev. Boljše razumevanje specifičnih potreb otrok z avtizmom je nujen predpogoj za bolj učinkovite terapevtske pristope ter za razumevanje in sprejetje njihove drugačnosti.

Članek objavljen v Ringarajine iskrice, Marec 2009