Dveinpolletna deklica Maša ima smrtonosno neozdravljivo redko bolezen. (Osebni arhiv)

/11 /11

Ena od srčnih ambasadork letošnjega dobrodelnega koncerta Viljem Julijan, ki bo 16. septembra 2022 v ljubljanskih Križankah združil vrhunske glasbenike v podporo otrokom z redkimi boleznimi, je mala borka Maša. To je njena zgodba.

Maša se je rodila kot povsem zdrav otrok

Maša se je rodila kot povsem zdrav otrok. Bila je polna življenja, nasmejana, bistra, zgovorna in družabna. Lepo je rasla in se razvijala, le njena hoja je bila nekoliko nenavadna, zaradi česar so jo starši peljali na preiskave. Tako so zdravniki na neskončno žalost njenih staršev lansko poletje odkrili, da ima eno najtežjih redkih genetskih bolezni – metakromatsko levkodistrofijo.

Bolezen povzroča nezaustavljivo in hitro propadanje živčnega sistema. Je neozdravljiva in smrtonosna, deklici so napovedali samo še dve do pet let življenja.

Maši se je zdravstveno stanje v zadnjem letu zelo poslabšalo, bolezen ji je odvzela že skoraj vse sposobnosti, postala je nepokretna, tudi jesti ne more več sama, občasno ima krče in posledično bolečine. Bolezen, ki uničuje njen živčni sistem, napreduje in gre svojo nezaustavljivo pot.

Maši je bolezen ji je odvzela že skoraj vse sposobnosti, postala je nepokretna, tudi jesti ne more več sama. (FOTO: Osebni arhiv)

Mašina zgodba

To je Mašina zgodba, ki sta jo zapisala njena ljubeča starša Irena in Vojko: »V začetku letošnje pomladi sva z Mašo šli zadnjič v vrtec, da se dokončno posloviva od skupine. Ves čas sem upala, da se bo še vrnila med male prijatelje, vendar se to verjetno ne bo več zgodilo. Maša je v zelo kratkem času postala popolnoma nepokretna in odvisna od naše pomoči. Trudimo se poiskati pravo terapijo, ki bi jo prikrajšala za krče in posledično bolečine. Prespana noč je velik, a žal redek dogodek.

Maša v razvoju sprva ni kazala odstopanj od svojih vrstnikov. Počasi se je bližal dan, ko je na tortici upihnila prvo svečko in pričakovali smo, da bo sčasoma zbrala pogum in pričela hoditi. In zgodilo se je, a njena hoja je bila podobna hoji mornarja na razburkanem morju. Vedno bolj nas je bilo strah, čeprav so nas tolažili, da je še čas, in zagotovo bo tudi Maša kmalu hodila. Začutila sem, da temu ni tako in prosili smo za dodatne preiskave.

Lani smo pričeli obiskovati številne strokovnjake in iskati vzrok za njene težave v gibalnem razvoju. Kar nekaj diagnoz je bilo postavljenih, preden je prišla zadnja, prav resnično zadnja, in hkrati najhujša - neozdravljiva redka bolezen metakromatska levkodistrofija. Mašine celice ne proizvajajo encima, ki razgrajuje maščobe. Zaradi tega se maščobe nalagajo v celicah in postopoma uničujejo mielin, živčno ovojnico, ki omogoča prenos živčnega dražljaja. Bolezen je najprej skrita. Ko pa se pokaže, postopoma ohromi celoten živčni sistem, najprej gibalne sposobnosti, potem govor, vid, dokler ne prizadene življenjskih funkcij. Zdravila v tej fazi bolezni ni. Pri Maši se je pojavila najhujša oblika bolezni in nobenega upanja ni, da bi ozdravela."

Zakaj? Zakaj? Zakaj? 

"Kri nam je zaledenela in srce se je ustavilo, ko so nam strokovnjaki na Pediatrični kliniki razložili, kaj to pomeni. Solze so tekle in ni se jih dalo zaustaviti. V glavi nastane orkan vprašanj zakaj, zakaj, zakaj? Težko je sprejeti resnico, da je tvoj otrok neozdravljivo bolan, kaj šele, da ga morda čez dve leti ne bo več med nami.

Minevajo dnevi, tedni in meseci od postavljene diagnoze, a bolezen je neizprosna in nezaustavljivo pobira davek. Maša je bila še pred pol leta razigrana in zgovorna punčka, danes se ne more več premikati in jesti. Hranimo jo po cevki, ki jo ima napeljano v želodček. Še ne dolgo tega nazaj je bila prava klepetulja, sedaj nas samo še gleda in njene lepe rjave oči so edina komunikacija z njo.

Še ne dolgo tega nazaj je bila Maša prava klepetulja, sedaj nas samo še gleda in njene lepe rjave oči so edina komunikacija z njo. (FOTO: Osebni arhiv)

Vse za malo rjavooko princeso 

"Društvo Viljem Julijan sem poznala že prej. Poznala sem zgodbo, ki so jo delili z nami, o sinu Viljemu Julijanu, ki je imel redko bolezen. Poznala sem njihovo poslanstvo pomagati tudi drugim staršem in njihovim malim borcem, ki se borijo z redkimi boleznimi. Nikoli, ampak res nikoli, si nisem predstavljala, da bom poklicala društvo in prosila pomoč za mojo Mašo. Rjavooko princesko, ki je s svojim prihodom na svet prinesla veselje v družino. Toda za koliko časa? Smeh in veselje sta kmalu preplavila strah in žalost.

V želji, da bi Maša dostojno preživela dneve, ki ji še ostanejo, ji nudimo vse možne oblike podpore in pomoči, ki bi vsaj malo olajšale njene tegobe. Toliko želja in načrtov smo ji želeli uresničiti in ji omogočiti živeti svoje sanje. Pa se hitro zbudim, Maša zajoka v spanju.«