Svetovni dan redkih bolezni.

/11 /11

Za terminom »redka bolezen« se skrivajo bolezni, ki so pogosto zelo težke in hude, življenjsko ogrožajoče in pretežno neozdravljive. Tragično dejstvo je, da večino bolnikov z redkimi bolezni predstavljajo otroci in mladi. Tako so kar 75% bolnikov z redkimi boleznimi otroci. Obenem za večino redkih bolezni ni nobenega zdravila ali zdravljenja, pri čemer po podatkih 30% otrok z redkimi boleznimi umre do 5. leta starosti. Redke bolezni so večinoma genetske bolezni, obenem pa so redke bolezni tudi otroški raki in prirojene srčne okvare. Ravno zaradi tega, ker je večina redkih bolezni posledica okvare v genetskem zapisu bolnika, pomeni, da se otroci z njimi rodijo, obenem pa za te bolezni večinoma ni zdravil in so posledično doživljenjske.

Vsako leto zadnji dan februarja

Svetovni dan redkih bolezni obeležujemo vsako leto na zadnji dan v mesecu februarju, vsake štiri leta je to na najredkejši dan v letu, 29. februarja. Razglasila ga je Evropska organizacija za redke bolezni EURORDIS na prestopno leto 2008. Namen dneva je širjenje osveščenosti o teh boleznih, izboljšanje dostopa do zdravstvene oskrbe in zdravljenja ter zastopanje posameznikov z redkimi boleznimi in njihovih družin.

Večinoma za njih skrbijo starši

Ker za male borce posledično ni možnosti zdravljenja, so ti otroci in mladi večinoma doma, kjer zanje skrbijo in jih negujejo njihovi starši. Ker redke bolezni povzročajo večinoma težka in neozdravljiva zdravstvena stanja, ki so hkrati tudi življenjsko ogrožajoča, obenem pa jih pogosto spremljajo različne oblike invalidnosti, zdravstveni zapleti, bolečine in trpljenje, tako bolnika kot širše družine, želijo v Društvu Viljem Julijan ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni še posebej izpostaviti nujnost, da v Sloveniji pristojne institucije končno uredijo in zagotovijo otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.

Mala borka Maša ima smrtonosno in neozdravljivo redko bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Potrebuje posebno 24-urno nego, oskrbo in varstvo. Foto: Društvo Viljem Julijan

Redke bolezni so v Evropi opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Čeprav je posamična redka bolezen lahko zelo redka, pa je različnih vrst redkih bolezni zelo veliko, po ocenah vsaj 8.000. Zato je skupno število bolnikov s temi boleznimi lahko tudi med 4-7% prebivalstva.

Skrb predstavlja nečloveški napor

Večletna neprestana nega in oskrba otroka s hudim in neozdravljivim zdravstvenim stanjem, lahko za starše predstavlja nečloveški napor. Otroci z najtežjimi zdravstvenimi stanji pri tem potrebujejo 24-urno oskrbo in nego vse dni v letu. To je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevno, zato pri starših prihaja do izgorelosti. V najtežji situaciji so starši samohranilci in starši, ki imajo dva ali več otrok s težkim zdravstvenim stanjem.

V Sloveniji ob tem starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu. Ta pomoč pa je bistvenega in nujnega pomena.

»Sprašujeva se zakaj v Sloveniji še vedno ni zagotovljena ustrezna pomoč staršem najtežje bolnih otrok? Zakaj so še vedno prepuščeni samim sebi - doma z otroci, ki umirajo, z otroci, ki imajo skrajno huda neozdravljiva zdravstvena stanja? Zakaj je država tako kruta in brezčutna do njih? Kruto in nečloveško je pričakovati od staršev, da zmorejo brez pomoči v tako skrajno težki situaciji. Zato ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni ponovno odločno apelirava na državo, da končno uredi in zagotovi možnost otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi bolezenskimi stanji.

Na to z najinim Društvom Viljem Julijan opozarjava že šesto leto, prosiva, piševa in trkava na vrata državnih institucij. Do sedaj se žal še vedno ni nič premaknilo, še vedno se ni nič uredilo. Zato želiva in upava, da bodo starši malih borcev končno slišani da bodo pristojni v najkrajšem možnem času zagotovili možnost pomoči tretje osebe na domu oziroma možnost otroške paliativne oskrbe na domu,« pravita Gregor in Nina Bezenšek, starša fantka Viljema Julijana, ki je pri starosti dveh let umrl za redko boleznijo in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

Mali borec Viljem Julijan je imel zelo težko in smrtonosno redko bolezen, gangliozidozo GM1. Potreboval je posebno 24-urno oskrbo, nego in varstvo. Foto: Društvo Viljem Julijan

Na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji je bilo v zadnjih nekaj letih narejenega nekaj napredka. Med pomembnejšimi je zagotovo razširitev presejanja novorojenčkov za redke bolezni, iz 2 na 20 bolezni, ustanovitev tima za pediatrično paliativno oskrbo na Pediatrični kliniki v Ljubljani ter povišanje denarnega nadomestila za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi oskrbe otroka na domu ne morejo več hoditi v službo.

»Veseli in hvaležni smo za vsak napredek na področju obravnave redkih bolezni in oskrbe bolnikov s temi boleznimi. To je zagotovo pohvalno in vzpodbudno. Obenem pa lahko žal ugotavljamo tudi, da ni bilo narejenega dovolj in da napredek na tem področju poteka prepočasi. Tako smo že leta 2020 v našem društvu podali pobudo, da se nacionalni program presejanja novorojenčkov čim prej še dodatno razširi in se vanj vključi bolezni kot je spinalna mišična atrofija, za katero obstajajo učinkovita zdravila, pri čemer pa je čim prejšnja diagnoza bistvenega pomena. Čeprav je bilo obljubljeno, da se bo program razširil že v letu 2022, do tega še vedno ni prišlo, kar nas zelo žalosti.

Prav tako še vedno nimamo vzpostavljenega nacionalnega registra za redke bolezni, čeprav pristojno Ministrstvo za zdravje na to opozarjamo že šesto leto. Tako še vedno nimamo jasnega podatka in predstave o tem, koliko otrok in odraslih bolnikov z redkimi boleznimi je v Sloveniji. Sistem otrokom z redkimi boleznimi prav tako ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe, tako denimo so bolniki upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško, » pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

»Prav tako bi potrebovali bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah, saj so redke bolezni pogosto kompleksne bolezni, ki potrebujejo obravnavo različnih specialistov. Otroški paliativni timi bi morali biti ustanovljeni tudi v drugih bolnišnicah, saj en paliativni tim ne zmore dovolj kakovostno obravnavati vseh otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji. Še posebej nujna pa je ureditev pomoči tretje osebe na domu oziroma otroške paliativne oskrbe na domu,« nadaljuje dr. Jelen.

Mala borka Loti ima hudo neozdravljivo redko bolezen, zaradi katere potrebuje tudi pomoč pri dihanju in 24-urno nego, oskrbo in varstvo . Foto: Društvo Viljem Julijan

V Društvu Viljem Julijan pa želijo izpostaviti tudi napredek na področju zdravljenja redkih bolezni v zadnjih letih, pri čemer je v fazi kliničnega razvoja čedalje več genskih zdravil oziroma genske terapije. Genska zdravila so upanje, da bo v prihodnosti mogoče zdraviti ali pozdraviti čedalje več redkih bolezni. Prav zaradi tega so v društvu nedavno ustanovili nov projekt in sklad »Gensko zdravljenje za male borce«, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni. Kot prvo dejanje v tej smeri so v sklopu novega projekta pristopili k razvoju genskega zdravljenja za smrtonosno redko prirojeno bolezen, Cockayne sindrom – tip B, ki ga ima deklica Karolina in za katero sedaj zbirajo sredstva, da bodo lahko financirali razvoj zdravljenja s strani raziskovalnih ekip na Portugalskem in v ZDA.

Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.