Mali Tjaž ima hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo. (Foto: Društvo Viljem Julijan)

/11 /11

Čeprav lahko otroci z Duchennovo mišično distrofijo v ZDA že eno leto prejmejo novo in hkrati prvo gensko zdravilo za to bolezen, pa otroci v Sloveniji tega zdravila še ne morejo dobiti, saj ga mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). V Društvu Viljem Julijan so zato pristopili k evropski akciji zbiranja podpisov za peticijo, naslovljeno na agencijo EMA, v kateri je na agencijo naslovljena pobuda, da v najkrajšem času odobri to zdravilo za bolnike v Evropi. Prav tako v društvu iščejo druge možnosti, kako bi lahko slovenski otroci čim prej prejeli novo zdravljenje.

Duchennova mišična distrofija je namreč izredno težka in napredujoča genetska živčno-mišična bolezen, pri kateri propadajo mišice v telesu, primarno skeletne mišice in srčna mišica. Bolezen se običajno pokaže že v otroštvu in zatem napreduje, tako da bolniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih izgubijo vso sposobnost hoje in doživljenjsko potrebujejo invalidski voziček. Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Pričakovana življenjska doba bolnikov je zgolj okrog 30 let. Za DMD doslej ni bilo nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko zaustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni.

»Naš Matej je 12-letni fant, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Diagnozo so mu postavili pri 2 letih, čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico. Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. Življenjska doba bolnikov je nekje od 20 do 30 let. Ko smo izvedeli za diagnozo smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš,« pravi njegova mama Jasmina.

»DMD je zelo kruta bolezen, ki bolniku postopoma in že v zgodnji mladosti odvzame vso sposobnost gibanja in premikanja ter na koncu tudi življenje. Sama bolezen je srce parajoča, sedaj pa je dodatno zelo tragično še to, da je v ZDA odobreno gensko zdravljenje, ki pa ga otroci in mladi pri nas ne morejo prejeti,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, »zato si želimo, da bi evropsko peticijo za EMO podpisalo tudi čim več Slovencev in da bi na ta način spodbudili agencijo, da čim prej odobri to zdravilo za bolnike v Evropi, saj je zaradi napredujoče narave bolezni čas za te bolnike ključnega pomena. Obenem pa raziskujemo tudi vse druge možnosti, kako bi lahko naši otroci čim prej prejeli to zdravilo.«

DMD je posledica okvarjenega gena za celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo, ki je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od 4 do 6 let, junija letos pa so v ZDA razširili odobritev na vse bolnike nad 4. letom starosti. Zdravilo v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin, ki omogoča proizvodnjo t.i. »mikro-distrofina« in je trenutno tudi najdražje zdravilo na svetu, saj stane vrtoglavih 3,2 milijona $. V Sloveniji bi lahko to zdravilo potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih, kar pomeni, da bi njihovo zdravljenje stalo od 10 milijonov $ do 25 milijonov $. Konec junija letos se je po enem letu le začel postopek odobritve Elevidysa v Evropi pri agenciji EMA, vendar pa bo postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo tudi v Sloveniji.

FOTO: Genska terapija Elevidys za Duchennovo mišično distrofijo je trenutno najdražje zdravilo na svetu

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo EMI sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej, ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

»Življenje s to boleznijo je zelo težko, ampak se kljub temu ves čas borimo in smo hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z nami. Samo to nas drži pokonci in misel, da mogoče pa bo lahko Matej kdaj prejel zdravilo, ki bi mu vsaj malo pomagalo, oziroma olajšalo in podaljšalo življenje,« pravi Jasmina, mama dečka Mateja. »Sprva sva bila oba s partnerjem v šoku, se spraševala, zakaj ravno najin otrok, pretočenih je bilo tudi veliko solza, saj se ti življenje kar naenkrat obrne za 360 stopinj. Primorana sva se bila na hitro soočiti z dejstvom, da je najin sin hudo bolan in sprejeti vse, kar bolezen prinese. Prognoza za DMD je zelo slaba. Do približno 6. leta starosti večina dečkov s to boleznijo še napreduje v mišični moči in gibalnih sposobnostih, čeprav manj kot sovrstniki, potem pa se začne napredujoče slabšanje. V naslednjih dveh letih bolezen hitro napreduje in otroci lahko do 11. oz. 12. leta že postanejo odvisni od invalidskega vozička. Predvidena življenjska doba takega bolnika je povprečno 25 let. Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva,« pa pravita Tjaša in Robert, starša 5-letnega fantka Tjaža.

V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi skupaj z drugimi starši iz Evrope zbrali čim več podpisov za peticijo za agencijo EMA in da bodo v agenciji čim prej odobrili zdravilo, kar pomeni, da ga bodo lahko dobili tudi otroci v Sloveniji. »Menimo, da je nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti velikanske zbiralne akcije, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije,« pravi Nejc Jelen, »te stvari se morajo rešiti na sistemski ravni in pristopiti morajo tisti, ki lahko zdravilo zagotovijo po formalni poti.« Kljub temu so v društvu naredili tudi poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136 in napišete namen »Za nova zdravila« in sklic SI00 1112024 ali prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919.

V društvu so nedavno začeli tudi s kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali »Zdravila brez meja - skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni. Skozi kampanjo si bodo prizadevali za spremembo ustrezne zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem zastarela in neustrezna. Prav tako v društvu pozivajo državo, da ustanovi poseben državni sklad, ki bi lahko iz javnih sredstev financiral zelo drage najnovejše genske terapije, saj verjamejo, da je ena od ovir, da bi otroci v Sloveniji čim prej prejeli nova zdravila prav njihova visoka cena.

K podpisu peticije naslovljeno na agencijo EMA lahko pristopite TUKAJ.