Sedemletni Miloš je kot prvi bolnik v Sloveniji prejel gensko zdravljenje za distrofično bulozno epidermolizo. (Foto: Društvo Viljem Julijan)

/11 /11

Sedemletni Miloš je dočakal dan, na katerega je njegova družina čakala več kot leto dni. Na Dermatovenerološki kliniki UKC Ljubljana je kot prvi bolnik v Sloveniji prejel gensko zdravljenje za distrofično bulozno epidermolizo, izjemno hudo prirojeno redko bolezen.

Za Miloša, ki ga vsak dan spremljajo odprte rane in bolečine, novo zdravljenje pomeni predvsem upanje. Upanje na hitrejše celjenje ran, manj njihovega ponovnega odpiranja in otroštvo z manj bolečinami.

»Ves čas mi tečejo solze sreče«

»To je najlepše in največje možno darilo za mojega fanta, ves čas mi tečejo solze sreče. Tako dolgo smo čakali na to zdravilo in zdaj ga je končno prejel. Verjamem, da mu bo spremenilo življenje in da bo zaradi njega njegovo otroštvo veliko lepše,« je povedala Miloševa mama Daliborka.

V Društvu Viljem Julijan, kjer so si več kot leto dni prizadevali, da bi Milošu omogočili dostop do zdravljenja, zgodovinskega trenutka niso skrivali z ganjenostjo.

»Včeraj je bil za našega Miloša resnično zgodovinski dan. Po več kot letu dni naših prizadevanj in vztrajne borbe je na Dermatovenerološki kliniki v UKC Ljubljana končno prejel gensko zdravljenje, in to pri nas v Sloveniji. Težko je opisati, koliko veselja, olajšanja in upanja čutimo ob tem trenutku,« je povedal dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Ko je lahko že nežen dotik boleč

Miloš ima distrofično bulozno epidermolizo. Pri tej redki prirojeni bolezni je koža izjemno občutljiva in krhka, zato bolnike pogosto imenujemo otroci metulji – njihova koža je namreč nežna kot metuljeva krila.

Že najmanjši dotik ali trenje lahko povzroči nastanek mehurjev ter odprtih in krvavih ran. Miloševo vsakdanje življenje zato zaznamujejo bolečine, omejeno gibanje, nevarnost okužb in drugi resni zapleti.

Rane se lahko vedno znova odpirajo, bolečina pa otroka spremlja tudi pri povsem običajnih dejavnostih, ki so za njegove vrstnike nekaj samoumevnega.

Zdravilo so mu nanesli neposredno na rane

Novo gensko zdravilo deluje lokalno. Zdravstveno osebje ga je Milošu naneslo neposredno na odprte rane, kjer genska terapija kožnim celicam omogoča tvorbo beljakovine, ki mu zaradi prirojene genske napake manjka.

Genska terapija Vyjuvek v kožne celice dovaja delujočo kopijo gena COL7A1. Ta omogoča nastajanje kolagena tipa VII, ki ima pomembno vlogo pri povezovanju plasti kože in celjenju ran.

Zdravilo se v obliki gela nanaša neposredno na rane, zdravljenje pa je treba redno ponavljati. Njegov namen je spodbuditi celjenje ran, zmanjšati njihovo ponovno odpiranje ter bolniku omogočiti manj bolečin in boljšo kakovost življenja.

Prvo gensko zdravljenje za to bolezen je bilo leta 2023 odobreno v ZDA, lani spomladi pa tudi v Evropski uniji. Milošu kljub temu sprva ni bilo dostopno.

Pogumni prvošolec, ki ne odneha

Miloševa zgodba je še posebej ganljiva zaradi njegove neverjetne vztrajnosti. Kljub težki bolezni, številnim hospitalizacijam in odsotnostim je letos uspešno zaključil prvi razred osnovne šole.

V šoli je bil izbran tudi za učenca meseca. Kljub odprtim in krvavim ranam po telesu mu je uspelo preteči in prehoditi šolski kros.

Prav zato novo zdravljenje zanj pomeni toliko več. Morda bo prihodnja šolska leta lahko preživljal z manj bolečinami, se lažje gibal in imel več tistih brezskrbnih otroških trenutkov, ki bi morali pripadati vsakemu otroku.

Več kot leto dni prizadevanj za zdravilo

V Društvu Viljem Julijan so si več kot leto dni prizadevali, da bi Milošu omogočili dostop do genske terapije. ZZZS je letos spomladi zdravilo Vyjuvek uvrstil na pozitivno listo zdravil in s tem omogočil njegovo financiranje iz obveznega zdravstvenega zavarovanja.

»Ko smo videli, kako Milošu zdravilo prvič nanašajo na rane v Sloveniji, smo bili neizmerno ganjeni. Za tem trenutkom je več kot leto dni borbe, pozivov in prizadevanj, predvsem pa ogromno Miloševega poguma. Danes ni zmagala samo medicina. Zmagali so človečnost, sočutje in odločitev, da tudi najtežje bolnim otrokom omogočimo zdravljenje, ki ga potrebujejo,« je povedal Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan.

Upanje tudi za druge bolnike v Sloveniji

Miloševo zdravljenje pa ni pomembno le zanj in za njegovo družino. Z uvrstitvijo zdravila na pozitivno listo je zdravljenje postalo dostopno tudi drugim bolnikom v Sloveniji z distrofično bulozno epidermolizo, ki imajo mutacijo gena COL7A1 in izpolnjujejo pogoje za zdravljenje.

»Miloševa zgodba je pokazala, kako pomembno je, da pri redkih boleznih ne obupamo in da se za vsakega otroka borimo do konca. Hkrati gre za pomemben sistemski premik, saj zdravljenje ne bo pomagalo samo Milošu, ampak lahko odpira pot tudi drugim bolnikom,« je poudaril dr. Nejc Jelen.

Za sedemletnega Miloša pa se zdaj začenja novo poglavje. Bolezen ni izginila, a prvi nanos zdravila prinaša nekaj, kar je njegova družina dolgo čakala – novo upanje, da bo v njegovem otroštvu manj ran in bolečin ter več igre, gibanja in brezskrbnih dni.