Karolini so leta 2022, en teden pred Božičem, diagnosticirali izjemno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tipa B, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. (Foto: Društvo Viljem Julijan)

/11 /11

»Karolina se že zelo veseli svojega rojstnega dneva, ki ga bo praznovala 27. februarja in z navdušenjem pripravlja vabila za svojo zabavo ter pomaga pri drugih pripravah,« pripovedujeta njena starša Borut in Sabina Lavrič, »midva pa si za njen 5. rojstni dan resnično in z vsem srcem želiva samo eno in to je, da bi za njeno darilo zbrali čim več donacij za razvoj genskega zdravljenja, s katerim ji bomo lahko rešili življenje. To je edina možnost, da bo lahko Karolina praznovala tudi vse naslednje rojstne dneve, saj ji bo drugače genetska bolezen Cockayne sindrom – tipa B odvzela vse sposobnosti in na koncu tudi življenje.«

Zato želijo v Društvu Viljem Julijan, kjer vodijo zbiralno akcijo za Karolino in razvoj genskega zdravljenja, z zbiralno akcijo »Rojstno dnevno upanje za Karolino« zbrati čim več donacij, ki bodo prav posebno rojstno dnevno darilo za malo borko. »S Karolininimi starši si srčno želimo, da bi bila za njen rojstni dan podarjena sms donacija za vsako uro njenega življenja, kar pomeni, da si želimo za njeno darilo zbrati 43.824 SMS donacij, saj bo ob dopolnjenem petem letu starosti štela 1826 dni, kar je 43.824 ur življenja,« pravi predsednik Društva Viljem Julijan dr. Nejc Jelen.

Donacijo za Karolinin rojstni dan lahko podarite z SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888 in namen Za Karolino.

»Njen rojstni dan je za nas zelo velikega pomena, saj se ga po eni strani neizmerno veselimo in radostimo, po drugi strani pa nas opominja, kako čas hitro teče in da moramo čim prej zbrati potrebno vsoto za razvoj genskega zdravljenja, ki je 2 milijona €,« pravita Borut in Sabina, »Karolina se zaenkrat resnično dobro drži in z maksimalnim vsakodnevnim vlaganjem v terapije se trudimo, da čim bolj ohranjamo njeno zdravstveno stanje. Zato bova z vsem srcem hvaležna vsakemu, ki bo za njen rojstni dan prispeval donacijo. Lepšega darila zanjo, kot to, si ne bi mogla želeti, saj je to darilo neprecenljivega upanja. To je še toliko bolj zato, ker ima dve mlajši sestrici, katerima pomeni vse.«

»V Društvu Viljem Julijan smo z zbiralno akcijo za Karolino do sedaj zbrali že več kot 1.171.000€ in smo na dobri poti do potrebnega zneska za razvoj genskega zdravila, to je 2 milijona €. Karolini za njen rojstni dan ne bi mogli podariti lepšega darila, kot je čim več zbranih donacij, ki so potrebne, da se lahko razvoj zdravila nadaljuje,« pravi dr. Nejc Jelen, »zelo si želimo, da bi lahko potrebno vsoto zbrali v res čim krajšem času.«

Karolini so leta 2022, en teden pred Božičem, diagnosticirali izjemno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tipa B, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi »bolezen hitrega staranja«. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.

Raziskovalni ekipi v ZDA in na Portugalskem sta pri razvoju genske terapije zelo prizadevni in Portugalski znanstveniki so že začeli s preizkušanjem zdravila na laboratorijskih mišjih živalskih modelih, medtem ko se ekipa v ZDA pripravlja na poskuse z večjimi živalmi. Zato Karolinini starši skupaj z Društvom Viljem Julijan z vsem srcem držijo pesti, da bodo rezultati teh poskusov prišli čim hitreje in da bi se lahko čim prej začelo klinično preizkušanje zdravljenja, kar bi bila prva možnost, da bi ga lahko Karolina prejela.

Gensko zdravljenje, ki ga razvijajo znanstveniki, pa ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to boleznijo. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje tudi drugim otrokom s to boleznijo. Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.

Donacijo za Karolinin rojstni dan lahko podarite z SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888 in namen Za Karolino.