Zaradi prihoda zdravila v Slovenijo se je mala Lea, rojena z redko genetsko boleznijo lahko normalno vključila v vrtec. (Freepik.com)

/11 /11

Ko se je Lea pred dobrimi tremi leti rodila, je njena mama Simona takoj po porodu opazila, da se ji tresejo rokice. Zdravniki so takrat pojasnili, da bo tresenje po vsej verjetnosti izzvenelo. Lea se je nato nekaj mesecev – kljub tresočim rokicam – razvijala normalno, pri osmih mesecih pa je začela zaostajati. Čeprav se je prej že kotalila, se je nato vedno manj, kmalu se je povsem prenehala gibati. Nogic ni več uporabljala, glave skoraj ni več zmogla držati pokonci. Po pregledu v razvojni ambulanti in pregledu na pediatrični kliniki je mala Lea prejela diagnozo spinalne mišične atrofije (SMA).

PREBERITE TUDI: Testiranje vseh novorojenčkov ob rojstvu

Gre za genetsko bolezen, ki se večinoma pojavi v otroštvu

SMA je genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj, pove doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo: »Pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.«

Poznamo sicer tudi primere, ko se bolezen pokaže šele v odrasli dobi, a je takšnih bolnikov zelo malo – le nekaj odstotkov vseh oseb s SMA. Takšna oblika bolezni, ki se pojavi v odrasli dobi, se imenuje SMA tip 4. Sicer pa se je pri večini odraslih bolnikov bolezen začela že v otroštvu.

Otroci s SMA imajo danes srečo: nova zdravila bistveno izboljšajo izid bolezni

»Družine otrok s SMA so v preteklosti vse doživljale zelo težke zgodbe,« dodaja izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. A jim danes lahko ponudimo optimistične napovedi, saj nova, bolezen-spreminjajoča zdravila, močno izboljšajo izid bolezni. »Če otroke pričnemo zdraviti v presimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarni tim, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga, glede na njegove potrebe.«

PREBERITE TUDI: Kaj pomeni, če je vaš dojenček hipoton?

Lea je dobila zdravilo že pred prvim letom starosti

Kot pove mamica Simona, je ob prejetju Leine diagnoze in ob informaciji glede pričakovane življenjske dobe otroka s SMA, doživela šok. A je na srečo takrat v Sloveniji že bilo na voljo zdravilo, ki ga je mala Lea dobila takoj, stara je bila malo manj kot eno leto.

»Zaradi takrat še malo izkušenj z zdravilom, nam zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko pričakujemo. A smo na srečo že pri drugem odmerku zdravila opazili pozitiven učinek – Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja je začela kobacati,« z veseljem pove Simona.

Izr. prof. dr. Osredkar pove, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišjem nivoju in v celoti plačano s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, zato lahko po njegovem rečemo, da smo med privilegiranimi državami v svetu, kjer je za otroke s SMA optimalno poskrbljeno: »Nova zdravila so dramatično izboljšala izid — ne le, da več otrok preživi kritična leta, v katerih so nezdravljeni otroci običajno umrli, živijo lahko polna življenja, se vključujejo v šolo in igro z vrstniki ter upajo, da bodo lahko nekoč odrasli v samostojne ljudi,« še doda.

Odrasli bolniki s SMA se morajo naučiti živeti z boleznijo 

Drugače kot Lea, bolezen doživlja Tea Černigoj Pušnjak, odrasla in poročena ženska, ki ni imela možnosti pričeti z zdravljenjem takoj ob diagnozi – prvo zdravilo za SMA smo namreč v Sloveniji dobili šele pred štirimi leti. Znaki SMA so se tudi pri Tei pokazali že v prvem letu starosti v obliki mišične šibkosti predvsem v rokah, nogah in vratu. »Nisem imela moči, da bi se plazila po tleh, sprva sem lahko nekaj sekund stala ob opori, nato so mi začela klecati kolena, samostojnih korakov nisem nikoli zmogla. Z leti se je stopnja mišične šibkosti počasi, a vztrajno, povečevala. Spremembe so bile tako majhne, da jih kot otrok skoraj nisem opazila,« nam pove.

Še do nedavnega je veljalo, da je bolezen progresivna in pogosto tudi terminalna. S pojavom prvih zdravil pa se je situacija za bolnike s SMA popolnoma spremenila. »Še pred pričetkom zdravljenja sem pričela dnevno aktivno telovaditi ter obiskovati fizioterapijo. Četudi večine gibov aktivno nisem zmogla sama, sem kljub temu aktivirala mišice. Tedensko redno obiskujem fizioterapijo, kjer se s terapevtom fokusirava predvsem na raztegovanje in razgibavanje sklepov in hrbtenice. Poleg tega, sama dnevno aktivno telovadim približno eno uro, kar mi, zaradi vseh dnevnih obveznosti, predstavlja velik izziv in od mene terja veliko mero samodiscipline,« svoj dan opiše Tea.

Z zdravljenjem je treba začeti čim prej 

Pomembno je, da začnemo z zdravljenjem čim prej ob začetku težav. »Na ta način lahko izrazito vplivamo na potek bolezni oz. zaviramo mehanizme bolezni. Pri odraslih osebah s SMA, ki uporabljajo voziček, ni pričakovati, da bi se z zdravljenjem stanje bolezni zelo popravilo, lahko pa poleg upočasnitve bolezni vseeno pride tudi do izboljšanja na nekaterih motoričnih področjih (npr. moč v rokah). Pri otrocih pa lahko z zgodnjo uvedbo zdravljenja omogočimo, da dosežejo mejnike motoričnega razvoja, kot sta sedenje in hoja, ki jih brez terapije ne bi,« ob tem pove doc. dr. Koritnik in doda, da poleg vzročnega zdravljenja, osebam s SMA vedno skušajo pomagati tudi s podpornimi zdravljenji, s katerimi zdravijo težave na področju skeletno-mišičnega sistema, hormonov, presnove. »Pomembna je redna fizioterapija, v poštev pridejo operacije hrbtenice zaradi skolioze, zdravimo osteoporozo.«

PREBERITE TUDI: Otroci z redkimi boleznimi - jih poznate?

Boljši pregled nad bolniki s SMA

Ob prihodu zdravila smo v Sloveniji dobili tudi bolj natančne podatke, koliko je oseb s SMA. V zadnjih letih se je vzpostavil register pacientov s SMA, s pomočjo katerega lahko zdravniki bolj natančno spremljajo, kaj se dogaja z bolniki. Zaradi pogostejših pregledov in kontrol pa se je izboljšala tudi multidisciplinarna obravnava.

Izboljšave se kažejo tudi pri deklici Lei – danes govori, uporablja roke, sama sedi, kobaca in se tudi povzpne na kolena ob opori, samostojno se hrani in pije, z dihanjem nima težav. Manjka ji samo še funkcija nog od kolen navzdol, kjer nima moči, da bi se odrinila oziroma stala. Mama Simona pove, da je Lea uspešno vključena v vrtec in razen tega, da ne hodi, ne potrebuje posebne nege, niti diet ali kaj podobnega, zaradi česar bi morala biti doma.

VIR: Prispevek omogočilo podjetje Biogen Pharma d.o.o., november 2022