|
/11
Ob svetovnem dnevu redkih bolezni 2021 so v Društvu Viljem Julijan objavljali strateški okvir, s katerim so želeli opozoriti na področja, ki jih je v Sloveniji potrebno razviti na področju redkih bolezni.
Pobuda za razširitev nacionalnega programa testiranja novorojenčkov za redke bolezni
Ena od pobud je bila tudi pobuda za razširitev nacionalnega programa testiranja novorojenčkov za redke bolezni. Kot so takrat zapisali: "V Sloveniji se trenutno v okviru nacionalnega programa presejanja vse novorojenčke testira za 20 redkih bolezni. Napredek na področju diagnostike in predvsem na področju zdravljenja ter obravnave redkih bolezni (biološka zdravila, gensko zdravljenje) pomeni, da je nujno potrebno v program presejanja vključiti redke bolezni, za katere obstaja zdravljenje, ki lahko ob zgodnjem diagnosticiranju pomembno in ključno izboljša zdravstveno stanje bolnikov. Ena od teh bolezni je spinalna mišična atrofija (SMA). V društvu so lansko jesen na Ministrstvo za zdravje ter druge zdravstvene institucije in strokovnjake podali pobudo, da se čim prej razširi program presejanja in vanj vključi SMA ter druge redke bolezni."
Odkrili bodo več otrok s prirojenimi boleznimi
Zdaj so to pobudo sprejeli in tudi v Sloveniji se bodo začeli presejalni testi novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težke prirojene okvare imunosti, cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije. Začetek programa je načrtovan v začetku leta 2022.
Medtem ko so do zdaj letno odkrili 10 do 15 otrok z eno od prirojenih bolezni, se bo z novimi testi število dvignilo na 20 - 25 otrok. Prej kot bolezen odkrijejo, lažje preprečijo razvoj težkih posledic.
PREBERITE TUDI: 20 let portala Ringaraja: Zgodbe, ki štejejo
Kako presejanje poteka?
V porodnišnici po rojstvu odvzamejo kri novorojenčku, ki jo na to pošljejo v UKC Ljubljana. Vzorec krvi se odvzame v 48 do 72 urah po porodu, testiranje pa se opravi iz vzorca posušene krvi. Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov in drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije. Če se ugotovi prirojena bolezen, se obvesti starše in jih povabi na nadaljno obravnavo.
Gregor in Nina Bezenšek
Ustanovitelja Sklada Viljem Julijan sta zadovoljna. "Moramo se namreč zavedati, da je zgodnja in pravočasna diagnostika teh bolezni nujnega in ključnega pomena za uspešnost zdravljenja. Diagnosticiranje hudih redkih bolezni ob rojstvu daje otrokom možnost zgodnjega zdravljenja, kar izredno poveča uspešnost zdravljenja. Mnogi otroci bodo lahko imeli zato celo možnost praktično normalnega življenja ali bistveno omiljen potek bolezni, kar je neprecenljivo," sta izpostavila za portal Bibaleze. "Treba je vedeti, da govorimo o diagnosticiranju zelo hudih bolezni. Tragična značilnost redkih bolezni je, da redke bolezni spremljajo skrajno težki sindromi, ki povzročajo zelo veliko bolečin, stisk in trpljenja. Bolezni so doživljenjske, napredujoče, pogosto življenjsko ogrožajoče in povzročajo invalidnost," sta še opozorila.
14. aprila v Društvu Viljem Julijen pripravljajo strokovni posvet na temo oblikovanja smernic za nacionalni program presejanja novorojenčkov.
PREBERITE TUDI: Otroci z redkimi boleznimi - jih poznate?
7
4
4
4
Samostojnost.
Admin
So vaši otroci kolikor tolikor samostojni ali jih še vedno hranite in uspavate? Mislim na otroke od 2,5 leta naprej.
Ringaraja.net je največji specializirani spletni portal za mlade starše in nosečnice v Sloveniji. Staršem in bodočim staršem omogoča dostop do kakovostnih informacij o zanositvi, nosečnosti, razvoju, zdravju ter vzgoji otrok in partnerstvu.
